La nefronoptisis es una enfermedad renal quística, de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en genes que codifican proteínas involucradas en la función de cilios primarios, lo que resulta en enfermedad renal y manifestaciones extrarrenales como degeneración retiniana y fibrosis hepát...
INTRODUCCIÓN. El Síndrome de Wunderlich es un hallazgo infrecuente en la práctica urológica, se caracteriza por dolor lumboabdominal intenso, inestabilidad hemodinámica y masa palpable en flanco ipsilateral (Triada de Lenk). En la mayoría de casos, la etiología es de origen tumoral (Angiomiolipoma...
Riñón,
Diálisis,
Dolor Abdominal,
Hemorragia,
Insuficiencia Renal Crónica,
Nefrectomía,
Angiomiolipoma,
Diálisis Renal,
Enfermedades Renales Quísticas,
Hematoma,
Neoplasias,
Urgencias Médicas
Joubert syndrome (JS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by abnormal eye movements, respiratory pattern abnormalities, anatomical airway alterations, mental retardation and hypoplasia/aplasia of the cerebellar vermis confirmed by magnetic resonance imaging. This case report describes th...
Dotto, Renata P;
Santana, Lucas Santos de;
Lindsey, Susan C;
Caetano, Lilian Araújo;
Franco, Luciana F;
Moisés, Regina Célia M S;
Sa, João R;
Nishiura, José Luiz;
Teles, Milena Gurgel;
Heilberg, Ita P;
Dias-da-Silva, Magnus R;
Giuffrida, Fernando M A;
Reis, André F.
ABSTRACT Objective To verify the presence of variants in HNF1B in a sample of the Brazilian population selected according to the presence of renal cysts associated with hyperglycemia. Subjects and methods We evaluated 28 unrelated patients with clinical suspicion of HNF1B mutation because of the conc...
Brasil,
Estudios de Cohortes,
Nefropatías Diabéticas/complicaciones,
Nefropatías Diabéticas/genética,
Eliminación de Gen,
Factor Nuclear 1-beta del Hepatocito/genética,
Hiperglucemia/complicaciones,
Hiperglucemia/genética,
Enfermedades Renales Quísticas/complicaciones,
Enfermedades Renales Quísticas/genética,
Mutación,
Fenotipo,
Polimorfismo Genético/genética
ABSTRACT Objective: To assess the safety, feasibility, and efficacy of simultaneous treatment of parapelvic renal cysts and stones by flexible ureterorenoscopy with a novel four-step cyst localization strategy in selected patients. Patients and Methods: We retrospectively reviewed 11 consecutive cases ...
El nefroblastoma quístico parcialmente diferenciado, es una variante de tumor de Wilms, de presentación muy poco común, es quístico totalmente multilocular con tabicaciones finas que muestran en su interior cúmulos de elementos de blastema o epiteliales en diferenciación. Se manifiesta principalmen...
Abstract Acquired Cystic Kidney Disease (ACKD) is regarded as a common late condition of end stage renal damage and expresses its most important features when associated with long term hemodialysis. ACKD is also widely known as a premalignant lesion. Its occurrence in chronically rejected renal allograft...
Veiga, Hélio Miguel de Azevêdo Bião;
Silva, Leandro José Correia da;
Bellucci, Carlos Henrique Suzuki;
Santos, Marcus Vinicius Miranda dos;
Tiraboschi, Ricardo Brianezi;
Paschoalin, Victor Pereira;
Borba, Lucas;
Gomes, Cristiano Mendes;
Bastos-Netto, José Murillo;
Bessa Junior, José de.
Summary Objective: To investigate the positive association between the presence of simple renal cysts (SRCs) and abdominal aortic aneurysm (AAA). Method: In a retrospective case-control study including subjects aged > 50 years, we evaluated the incidence of SRCs on computed tomography (CT) scan. We ...
RESUMO A síndrome de Joubert (SJ) é uma condição genética heterogênea, rara, do grupo das ciliopatias. Mais de 20 genes foram identificados relacionados com este fenótipo. As principais manifestações incluem hipotonia, ataxia, atraso psicomotor, apraxia oculomotora e anormalidades respiratórias...
Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen,
Anomalías Múltiples/patología,
Cerebelo/anomalías,
Cerebelo/diagnóstico por imagen,
Cerebelo/patología,
Discapacidades del Desarrollo/etiología,
Anomalías del Ojo/complicaciones,
Anomalías del Ojo/diagnóstico por imagen,
Anomalías del Ojo/patología,
Enfermedades Renales Quísticas/complicaciones,
Enfermedades Renales Quísticas/diagnóstico por imagen,
Enfermedades Renales Quísticas/patología,
Trastornos del Lenguaje/etiología,
Imagen por Resonancia Magnética,
Retina/anomalías,
Retina/diagnóstico por imagen,
Retina/patología
