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Nefronoptisis: reporte de un caso pediátrico

Pitón, Mayra; Gregorini, Lucas; Bullo, Carolina; Ejdin, Alan; López Vieyto, Daniela; Lis, Daniela; Sarmiento, Ernestina; Piantanida, Juan J.
Arch. argent. pediatr; 120 (3), 2022
La nefronoptisis es una enfermedad renal quística, de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en genes que codifican proteínas involucradas en la función de cilios primarios, lo que resulta en enfermedad renal y manifestaciones extrarrenales como degeneración retiniana y fibrosis hepát...
Pruebas Genéticas, Enfermedades Renales, Enfermedades Renales Quísticas/diagnóstico, Enfermedades Renales Quísticas/genética, Enfermedades Renales Quísticas/patología, Fallo Renal Crónico/genética, Proteínas
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Searching for mutations in the HNF1B gene in a Brazilian cohort with renal cysts and hyperglycemia

Dotto, Renata P; Santana, Lucas Santos de; Lindsey, Susan C; Caetano, Lilian Araújo; Franco, Luciana F; Moisés, Regina Célia M S; Sa, João R; Nishiura, José Luiz; Teles, Milena Gurgel; Heilberg, Ita P; Dias-da-Silva, Magnus R; Giuffrida, Fernando M A; Reis, André F.
Arch. endocrinol. metab. (Online); 63 (3), 2019
ABSTRACT Objective To verify the presence of variants in HNF1B in a sample of the Brazilian population selected according to the presence of renal cysts associated with hyperglycemia. Subjects and methods We evaluated 28 unrelated patients with clinical suspicion of HNF1B mutation because of the conc...
Brasil, Estudios de Cohortes, Nefropatías Diabéticas/complicaciones, Nefropatías Diabéticas/genética, Eliminación de Gen, Factor Nuclear 1-beta del Hepatocito/genética, Hiperglucemia/complicaciones, Hiperglucemia/genética, Enfermedades Renales Quísticas/complicaciones, Enfermedades Renales Quísticas/genética, Mutación, Fenotipo, Polimorfismo Genético/genética
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