La nefronoptisis es una enfermedad renal quística, de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en genes que codifican proteínas involucradas en la función de cilios primarios, lo que resulta en enfermedad renal y manifestaciones extrarrenales como degeneración retiniana y fibrosis hepát...
RESUMO A síndrome de Joubert (SJ) é uma condição genética heterogênea, rara, do grupo das ciliopatias. Mais de 20 genes foram identificados relacionados com este fenótipo. As principais manifestações incluem hipotonia, ataxia, atraso psicomotor, apraxia oculomotora e anormalidades respiratórias...
ABSTRACT Purpose To describe our initial experience with radiofrequency ablation (RFA) of Bosniak IV renal cysts. Materials and Methods From 2010 to 2014, 154 renal tumor cases were treated with percutaneous thermal ablation, of which 10 cases (6.4%) from nine patients were complex renal cysts and we...
