Detección de mutaciones del gen de HNF1B en niños con malformaciones congénitas renales y del tracto urinario
Rev. chil. pediatr; 89 (6), 2018
Resumen: Introducción: Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario se originan de alteraciones genéticas, en su mayoría desconocidas. Las mutaciones en el gen que codifica para el factor hepatocitario nuclear 1B (HNF1B), son la causa monogénica más frecuentemente descrita. Se desc...