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Inmunodeficiencias primarias: un reto para la inmunogenética
Primary immunodeficiencies: a challenge for immuno-genetics

Alonso Valle, Amanda; Candelaria Gómez, Belkys; Valdés Lanza, Liana.
Rev. cuba. reumatol; 22 (2), 2020
Las inmunodeficiencias primarias constituyen un grupo de más de 300 enfermedades frecuentemente graves y a menudo mortales que reflejan un déficit cuantitativo o cualitativo en uno o más componentes del sistema inmunitario. Son el resultado de defectos genéticos heredados que suelen afectar a 1 de ca...
Inmunogenética, Autoinmunidad, Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria/epidemiología, Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria/diagnóstico, Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria/genética
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Complejo de esclerosis tuberosa: perfil neuropsicológico y propuesta de intervención

Bernal Botero, Luisa Fernanda; Arias-Ramírez, Yaira Zuleine; Pineda Graciano, César Mauricio.
Rev. Investig. Innov. Cienc. Salud; 2 (1), 2020
El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es un trastorno genético de heren-cia autosómica dominante causado por la mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2. Los pacientes con una afectación CET grave de tipo neurológica posible-mente presentarán epilepsia, discapacidad intelectual, probl...
Epilepsia, Esclerosis, Esclerosis Tuberosa, Trastornos de la Memoria, Disfunción Cognitiva, Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria/genética, Neuropsicología/métodos, Discapacidad Intelectual/fisiopatología, Mutación/genética
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Utilização do exoma na identificação de variantes genéticas relacionadas as Imunodeficiências Primárias (PIDs)
Using the exome to identify genetic variants related to Primary Immunodeficiencies (PIDs)

Dutra, Juliana Teixeira.
As imunodeficiências primárias (PIDs) são doenças genéticas que têm como principal característica alterações do sistema imune, caracterizadas por deficiências de desenvolvimento e/ou função desse sistema, levando o paciente à maior suscetibilidade às infecções de repetição, doenças aut...
Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria/genética, Secuenciación del Exoma, Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento, Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria/diagnóstico
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