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Ictiosis vulgar asociada a síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico en una niña
Ichthyosis Vulgaris Associated with Ehlers Danlos Syndrome Classic Type in a Girl

Tamayo Mariño, Katiuska; Velázquez Avila, Yordania.
Rev. cuba. pediatr; 95 (), 2023
Introducción: La ictiosis vulgar y el síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico integran dos genodermatosis que presentan en común un patrón de herencia autosómico dominante, pero muestran manifestaciones clínicas variadas. Es infrecuente encontrar concomitancia de ambas dermatosis en un mismo pacien...
Ictiosis Vulgar/diagnóstico, d0045350, Enfermedades de la Piel/genética, Anamnesis/métodos, Luxación del Hombro, d0126210, Piel/lesiones, Ictiosis/clasificación
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Calcinosis cutis congénita tumoral asociada con encefalopatía epiléptica infantil temprana con variante patogénica en el gen FGF12

Marín-Hernández, Eduardo; Reyes-Salcedo, César A.; Cárdenas-Conejo, Alan; Peregrino-Bejarano, Leoncio; Reyes-Cuayahuitl, Araceli; Rayo-Mares, Darío; Siordia-Reyes, Georgina A..
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx; 77 (6), 2020
Resumen Introducción: La calcinosis cutis es el depósito de sales insolubles de calcio en la piel y se clasifica, de acuerdo con su patogénesis, en distrófica, metastásica, idiopática, iatrogénica y calcifilaxis. La calcinosis idiopática se presenta en pacientes sanos y es asintomática; incluye...
Encefalopatías, Calcinosis, Epilepsia, Enfermedades de la Piel, Encefalopatías/diagnóstico, Encefalopatías/genética, Calcinosis/complicaciones, Calcinosis/congénito, Calcinosis/genética, Epilepsia/diagnóstico, Epilepsia/genética, Factores de Crecimiento de Fibroblastos/genética, Enfermedades de la Piel/complicaciones, Enfermedades de la Piel/diagnóstico, Enfermedades de la Piel/genética
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Poroqueratosis de Mibelli
Porokeratosis of Mibelli

Hechavarría Pérez, Yoenny; Acevedo Vega, María Antonia; Céspedes Ferrales, Mayenis.
Rev. cuba. med. gen. integr; 35 (4), 2019
Introducción: La Poroqueratosis de Mibelli es una entidad rara en nuestro país, incluida en el grupo de las genodermatosis, por ser un trastorno hereditario de la queratinización. Es de gran interés para varias ramas de la medicina: genética, dermatología, medicina interna entre otras. Caso clín...
Poroqueratosis/epidemiología, Poroqueratosis/genética, Enfermedades de la Piel/genética
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Refining the ideas of "ethnic" skin

Torres, Vicente; Herane, Maria Isabel; Costa, Adilson; Martin, Jaime Piquero; Troielli, Patricia.
An. bras. dermatol; 92 (2), 2017
Abstract: Skin disease occur worldwide, affecting people of all nationalities and all skin types. These diseases may have a genetic component and may manifest differently in specific population groups; however, there has been little study on this aspect. If population-based differences exist, it is reaso...
Acné Vulgar/etnología, Acné Vulgar/genética, Grupos Raciales, Pigmentación de la Piel, Población Negra, Asiático, Etnicidad, Hispánicos o Latinos, Enfermedades de la Piel/etnología, Enfermedades de la Piel/genética
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Inmunodeficiencia combinada con compromiso cutáneo asociada a mutación en DOCK8

Cantisano, Claudio; Díaz, Héctor; Balbaryski, Jeanette; Oleastro, Matías; Quiroz, Héctor; Gaddi, Eduardo.
Arch. argent. pediatr; 112 (4), 2014
Diferentes inmunodeficiencias primarias se caracterizan por niveles elevados de IgE e infecciones cutáneas de origen viral. Describimos el caso de un niño de 2 años y 8 meses de edad, con inmunodeficiencia combinada, dermatitis y molusco contagioso diseminado. El paciente presentaba niveles aumentados...
Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido/genética, Síndromes de Inmunodeficiencia/complicaciones, Síndromes de Inmunodeficiencia/genética, Mutación, Enfermedades de la Piel/etiología, Enfermedades de la Piel/genética
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