Identificación por nuestro grupo de una nueva mutación en el gen GP1BA (P.W246L) asociada al fenotipo PT-VWD. Sexta mutación reportada internacionalmente
Bol. Acad. Nac. Med. B.Aires; 92 (2), 2014
La enfermedad de von Willebrand tipo plaquetario (PT-VWD) y tipo 2B (2B-VWD) son trastornos hemorrágicos raros, caracterizados por agregación plaquetaria a bajas concentraciones de ristocetina (RIPA). El diagnóstico diferencial no es fácil y representa un desafío. Hasta el presente, sólo se habían...