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Identificación por nuestro grupo de una nueva mutación en el gen GP1BA (P.W246L) asociada al fenotipo PT-VWD. Sexta mutación reportada internacionalmente

Woods, Adriana I; Sánchez-Luceros, Analía; Bermejo, Emilse; Paiva, Juvenal; Alberto, María F; Grosso, Silvia H; Kempfer, Ana C; Lazzari, María A.
Bol. Acad. Nac. Med. B.Aires; 92 (2), 2014
La enfermedad de von Willebrand tipo plaquetario (PT-VWD) y tipo 2B (2B-VWD) son trastornos hemorrágicos raros, caracterizados por agregación plaquetaria a bajas concentraciones de ristocetina (RIPA). El diagnóstico diferencial no es fácil y representa un desafío. Hasta el presente, sólo se habían...
Enfermedades de von Willebrand/genética, Complejo GPIb-IX de Glicoproteína Plaquetaria/genética, Mutación Missense, Predisposición Genética a la Enfermedad/genética, Enfermedades de von Willebrand/sangre, Secuencia de Aminoácidos, Análisis Mutacional de ADN, Salud de la Familia
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Niveles de FvW:Ag en individuos de grupo sanguíneo 0
FvW antigen serum levels in 0 blood group individuals

Artigas, C; Arauco, E; Melo, A; Hevia, C; López, M.
Rev. chil. tecnol. méd; 13 (1), 1990
Dada la relación entre el grupo sanguíneo ABO y los niveles de FvW:Ag en 50 dadores de sangre tipo 0, mediante inmunoelectroforesis, con el objeto de obtener valores normales de referencia. El 22% de los dadores presentó niveles de FvW:Ag moderadamente más bajos que el intervalo normal de referencia ...
Factor de von Willebrand/análisis, Enfermedades de von Willebrand/sangre, Donantes de Sangre, Valores de Referencia, Grupos Control

Estudio de laboratorio del complejo F VIII plasmático en 181 pacientes con problemas hemorragíparos: IX región
Laboratory studies of plasma factor VIII complex in patients with haemorrhagic problems in Chile's IX region

Artigas, C; Arauco, E; Hevia, C; Melo, A; Villegas, J; Cabrera, M; Páez, E; López, M.
Rev. chil. tecnol. méd; 12 (1/2), 1989
El propósito del presente trabajo es proporcionar información sobre el comportamiento del F VIII plasmático en 181 pacientes con antecedentes hemorragíparos de la IX región, estudiados en nuestro laboratorio entre los años 1983 y 1987; además presentar la frecuencia de la enfermedad de Von Willebr...
Enfermedades de von Willebrand/sangre, Factor de von Willebrand, Factor VIII, Trastornos Hemorrágicos/sangre