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Recomendaciones para el cuidado, prevención de infecciones y quimioprofilaxis en los errores innatos de la inmunidad

Villa, Mariana; Merhar, Claudia; Nievas, Elma; Palma, Alejandro; Di Giovanni, Daniela; Orellana, Julio C; Skrie, Víctor C; Gómez Raccio, Andrea; Moreira, Ileana; Seminario, Analía G; Spossito, Lucia; Anastasio, Verónica; Cantisano, Claudio; Díaz, Héctor; Reigaraz, Lorena; Galicchio, Miguel; Liberatore, Diana; Bezrodnik, Liliana; Aquiri Gómez, Siglen; Triguy, Jesica; Peña, Sonia M; Tolín, Ana L; Uriarte, Ignacio L; Castro Zorilla, Liliana; Ruvinsky, Silvina; Ensinck, Gabriela; Cabanillas, Diana; Tahuil, María N.
Arch. argent. pediatr; 121 (1), 2023
Los errores innatos de la inmunidad (EII), antes llamados inmunodeficiencias primarias (IDP), son un grupo heterogéneo de trastornos genéticos con defectos en uno o más componentes del sistema inmune. Los pacientes afectados por EII presentan aumentada susceptibilidad a microorganismos únicos o múlt...
Quimioprevención, Enfermedades del Sistema Inmune/congénito
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Nueva mutación identificada en el gen FOXP3 en lactante menor con diarrea crónica como manifestación de enteropatía autoinmune - síndrome IPEX

Plata García, Clara; Martín-Marín, Lorena; Soler-Ramírez, Angela; Rojas, Jorge A; Salazar, María P.
Rev. chil. pediatr; 91 (4), 2020
INTRODUCCIÓN: El síndrome IPEX (inmunodesregulación, poliendocrinopatía y enteropatía autoinmune ligada a X) causado por mutaciones en el gen FOXP3, se caracteriza por diarrea prolongada, alteraciones endocrinológicas y dermatitis. El tratamiento consiste en la administración de medicamentos inmu...
Diabetes Mellitus Tipo 1/congénito, Diarrea/diagnóstico, Factores de Transcripción Forkhead/genética, Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/diagnóstico, Enfermedades del Sistema Inmune/congénito, Enfermedad Crónica, Diabetes Mellitus Tipo 1/diagnóstico, Diabetes Mellitus Tipo 1/genética, Diarrea/genética, Resultado Fatal, Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética, Marcadores Genéticos, Enfermedades del Sistema Inmune/diagnóstico, Enfermedades del Sistema Inmune/genética, Mutación, Linaje
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