Introduction: Deletion syndromes are rare events in clinical practice. A chromosomal deletion occurs when seg-ments of genetic information are missing on a particular chromosome or more. The absence of some genes implies varied phenotypes, which detailed explanation is not fully elucidated yet. Objective...
La epidermólisis bullosa comprende un grupo heterogéneo de enfermedades ampollosas de la piel y las mucosas, son de origen congénito y hereditario. Hacer el diagnóstico no es difícil si se tiene experiencia dermatológica, pero su clasificación es compleja y para ello se necesita considerar la clí...
En este trabajo estandarizò la toma de muestra en sangre de cordòn de recièn nacidos por goteo en papel de filtro y se adecuo la tècnica de dosaje de TSH neonatal por el mètodo IRMA, en base a la producciòn local de estandaresw y trazadores, complementados con reactivos NETRIA. Se analizaron 2500 m...
