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Maintenance of chronicity signatures in fibroblasts isolated from recessive dystrophic epidermolysis bullosa chronic wound dressings under culture conditions

Gregorio, Cristian De; Catalán, Evelyng; Garrido, Gabriel; Morandé, Pilar; Castillo Bennett, Jimena; Muñoz, Catalina; Cofré, Glenda; Huang, Ya-Lin; Cuadra, Bárbara; Murgas, Paola; Calvo, Margarita; Altermatt, Fernando; Joao Yubero, María; Palisson, Francis; South, Andrew P; Ezquer, Marcelo; Fuentes, Ignacia.
Biol. Res; 56 (), 2023
BACKGROUND: Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa (RDEB) is a rare inherited skin disease caused by variants in the COL7A1 gene, coding for type VII collagen (C7), an important component of anchoring fibrils in the basement membrane of the epidermis. RDEB patients suffer from skin fragility starting...
Epidermólisis Ampollosa Distrófica/genética, Fibroblastos, Colágeno Tipo VII/genética, Diferenciación Celular, Vendajes
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Inherited epidermolysis bullosa: update on the clinical and genetic aspects

Mariath, Luiza Monteavaro; Santin, Juliana Tosetto; Schuler-Faccini, Lavínia; Kiszewski, Ana Elisa.
An. bras. dermatol; 95 (5), 2020
Abstract Inherited epidermolysis bullosa is a group of genetic diseases characterized by skin fragility and blistering on the skin and mucous membranes in response to minimal trauma. Epidermolysis bullosa is clinically and genetically very heterogeneous, being classified into four main types according to...
Vesícula, Epidermólisis Ampollosa Distrófica/genética, Epidermólisis Ampollosa/genética, Epidermólisis Ampollosa de la Unión/genética, Piel
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Gestación gemelar en paciente con epidermolisis bullosa distrófica recesiva severa: revisión de la bibliografía en base a un caso clínico

Boned-López, Jordi; Armijo-Sánchez, Alberto; Ramírez-Muñoz, Bárbara; Aguilar-Gálvez, Isabel María; García-Mejido, Jose Antonio; Castro-Portillo, Laura.
Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea); 85 (2), 2020
La epidermolisis bullosa distrófica es un grupo de trastornos hereditarios de muy baja prevalencia que se caracterizan por una extrema fragilidad cutánea como consecuencia de una alteración de la cohesión de la unión epidermodérmica. Sin embargo, las manifestaciones clínicas van más allá de las ...
Embarazo Gemelar, Epidermólisis Ampollosa Distrófica/complicaciones, Complicaciones del Embarazo, Cesárea, Resultado del Embarazo
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Carcinoma epidermoide metastásico asociado a epidermólisis ampollosa distrófica
Metastasic squamous cell carcinoma in dystrophic epidermolysis bullosa

Ungson García, Mariana Guadalupe; González Sánchez, Verónica Lizeth; Briseño Hernández, Andrés Alejandro; Ramírez Jaimes, Juan de la Cruz; Aceves Villalvazo, Martha Alicia.
Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea); 15 (1), 2020
Caso clínico: femenino de 18 años con diagnóstico de epidermolisis ampollosa distrófica (EAD) quién desarrolló una neoformación nodular sobre una úlcera crónica. Se diagnosticó carcinoma epidermoide (CE) invasor al que se realizó resección. Sin embargo, 5 meses después del tratamiento quirú...
Carcinoma de Células Escamosas/complicaciones, Epidermólisis Ampollosa Distrófica/complicaciones, Úlcera Cutánea/complicaciones, Neoplasias Cutáneas/complicaciones, Carcinoma de Células Escamosas/cirugía, Carcinoma de Células Escamosas/patología, Neoplasias Cutáneas/cirugía, Neoplasias Cutáneas/patología, Neoplasias Pulmonares/secundario, Neoplasias Hepáticas/secundario, Neoplasias Abdominales/secundario, Conducto Inguinal, Enfermedad Crónica
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Reproductive alternatives for patients with dystrophic epidermolysis bullosa

Christofolini, Denise Maria; Ceroni, José Ricardo Magliocco; Soares, Giovanna Guimarães; Lamy, Gustavo Bertollini; Calvo, Ana Carolina Nemeth; Santos, Tamara Alba dos; Sonoda, Bianca Del Bel; Bianco, Bianca; Barbosa, Caio Parente.
Einstein (Säo Paulo); 17 (3), 2019
ABSTRACT Epidermolysis bullosa describes a group of skin conditions caused by mutations in genes encoding proteins related to dermal-epidermal adhesion. In the United States, 50 cases of epidermolysis bullosa per 1 million live births are estimated, 92% of which classified as simplex, 5% dystrophic, 1% j...
Colágeno Tipo VII/genética, Epidermólisis Ampollosa Distrófica/genética, Asesoramiento Genético/métodos, Patrón de Herencia/genética, Mutación, Reacción en Cadena de la Polimerasa
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Pretibial dystrophic epidermolysis bullosa

Callegaro, Elisabeth de Albuquerque Cavalcanti; Nappi, Flavio; Lazzarini, Rosana; Lellis, Rute Facchini.
An. bras. dermatol; 92 (5,supl.1), 2017
Abstract Epidermolysis bullosa is a group of mechano-bullous genetic disorders caused by mutations in the genes encoding structural proteins of the skin. Dystrophic epidermolysis bullosa is caused by mutations in the COL7A1 gene encoding collagen VII, the main constituent of anchoring fibrils. In this gr...
Vesícula/patología, Diagnóstico Diferencial, Epidermólisis Ampollosa Distrófica/patología, Inmunohistoquímica, Prurito/patología
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Epidermólise bolhosa distrófica: aspectos dermatológicos e cirúrgicos

Braga-Silva, Jefferson; Gerhardt, Samanta.
Rev. AMRIGS; 58 (1), 2014
A epidermólise bolhosa é uma doença hereditária que causa alterações em proteínas estruturais da pele e consequente fragilidade da epiderme. Manifesta-se por surgimento de flictenas por todo o corpo e deformidades funcionais de membros, especialmente nas mãos, sendo que as formas mais caracterís...
Epidermólisis Ampollosa/clasificación, Epidermólisis Ampollosa Distrófica/cirugía, Mano/cirugía, Deformidades Adquiridas de la Mano/cirugía