Encefalopatía epiléptica de debut neonatal: mutación del gen KCNQ2
Arch. pediatr. Urug; 95 (2), 2024
Introducción: el gen KCNQ2 codifica una subunidad formadora de canales de potasio que se encuentran en las neuronas, éstas transmiten señal eléctrica y así las neuronas no permanecen constantemente activas. Mutaciones en el gen pueden desencadenar excesiva excitabilidad neuronal causando CNBF o EEP ...
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