Results: 11

Neurocisticercosis infantil. A propósito de un caso
Infantile neurocysticercosis. About a case

Rev. medica electron; 46 (), 2024
La neurocisticercosis es una de las infecciones parasitarias más frecuentes, originada por la larva de la Taenia solium al invadir el sistema nervioso central. Esta patología es endémica de algunos países de África, y está relacionada con hábitos dietéticos, costumbres, higiene y factores socioec...

Mutación en el gen SCN9Aasociado con el síndrome de Dravet: presentación de un caso pediátrico

Introducción:el síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia, corresponde a una encefalopatía epiléptica resistente a fármacos que inicia generalmente en el primer año de vida. Se caracteriza por crisis epilépticas que suelen tener múltiples de...

Lipofuscinosis ceroidea neuronal 6 (enfermedad Kufs tipo A): Reporte de caso en Colombia

Acta neurol. colomb; 37 (4), 2021
RESUMEN INTRODUCCIÓN: Las lipofuscinosis ceroideas neuronales (CLN) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas de inicio generalmente en la infancia, caracterizadas por acumulación intracelular de material de almacenamiento autofluorescente. En la última década se han identificado 14 formas de...

A los diecisiete años desaparecen del EEG las polipuntas y polipunta ondas: a propósito del síndrome de Lance-Adams

Ciencias y Salud; 4 (2), 2020
Objetivo: la inesperada ausencia del signo de polipunta o de polipunta onda (PPO) en el electroencefalograma (EEG) de dos casos, de 29 y 51 años, respectivamente, del Síndrome Lance Adams (SLA), que hemos visto y publicado con anterioridad, nos motivó a investigar la edad cuando este signo tiende a ex...

Encefalopatías epilépticas determinadas genéticamente
Genetically determined epileptic encephalopathies

Medicina (B.Aires); 79 (supl.3), 2019
Las encefalopatías epilépticas es un grupo de síndromes epilépticos caracterizados por el deterioro cognitivo más allá de lo esperado debido a la actividad epiléptica. Se caracterizan por presentar resistencia farmacológica grave, electroencefalogramas profundamente anormales, inicio en la niñez...

Levetiracetam como terapia adjuvante em pacientes com epilepsia mioclônica juvenil resistentes à monoterapia

CONTEXTO: A epilepsia é uma doença cerebral crônica caracterizada pela recorrência de crises epilépticas não provocadas. Conforme Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) vigente do Ministério da Saúde (MS), o tratamento disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) inclui os agentes ...

Reporte en Chile de pacientes pediátricos con síndrome de Dravet y confirmación genética de mutaciones en la subunidad alfa del canal de sodio neuronal dependiente de voltaje tipo 1

Dravet syndrome (DS) is a rare epileptic encephalopathy. It starts with febrile seizures, followed by different types of seizures, refractory to treatment and associated with cognitive impairment. Sodium channel, voltage-gated type I, alpha subunit (SCN1A) mutation is detected in about 80% of subjects. O...

Espectroscopia por ressonância magnética de prótons em epilepsia mioclônica juvenil sugere o comprometimento de uma rede neuronal específica
Proton magnetic resonance spectroscopy study of juvenile myoclonic epilepsy patients suggests involvement of a specific neuronal network

OBJECTIVES: The neuroanatomical basis and the neurochemical abnormalities that underlay juvenile myoclonic epilepsy (JME) are not fully defined. While the thalamus plays a central role in synchronization of widespread regions of the cerebral cortex during a seizure, emerging evidence suggests that all co...