Reporte en Chile de pacientes pediátricos con síndrome de Dravet y confirmación genética de mutaciones en la subunidad alfa del canal de sodio neuronal dependiente de voltaje tipo 1
Rev. chil. psiquiatr. neurol. infanc. adolesc. (Impr.); 25 (3), 2014
Dravet syndrome (DS) is a rare epileptic encephalopathy. It starts with febrile seizures, followed by different types of seizures, refractory to treatment and associated with cognitive impairment. Sodium channel, voltage-gated type I, alpha subunit (SCN1A) mutation is detected in about 80% of subjects. O...