Los trastornos del ciclo de la urea (TCU) son enfermedades hereditarias con un posible desenlace desfavorable por hiperamoniemia grave. Se informa de una bebé con deficiencia de N-acetilglutamato sintasa (NAGS), quien tenía succión débil e hipotonicidad. Al examinarla, se observó he...
Se describe el caso clínico de una paciente de 2 meses de edad, quien nació a término y normopeso; se alimentaba con lactancia materna exclusiva y tuvo antecedente de 2 ingresos previos (anemia severa y catarro común). Fue hospitalizada en el Servicio de Terapia Intensiva del Hospital Infantil Sur Dr...
A fenilcetonúria, doença metabólica hereditária, autossômica recessiva, é a mais
frequente das aminoacidopatias. Quando não diagnosticada e tratada precocemente,
causa retardo mental grave. Os programas de triagem neonatal transformaram a histó-
ria natural dessa doença, possibilitando o diagnó...
RESUMENLa combinación de la Aciduria etilmalónica y la homocistinuria son desórdenes del metabolismo heredados con un amplio espectro de manifestaciones clínicas que se pueden presentar desde la infancia hasta los adultos mayores. Sin embargo, con la detección temprana de estas enfermedades, en el p...
Las aminoacidopatías son errores innatos del metabolismo intermediario de los aminoácidos. Su confirmación diagnóstica y seguimiento se realiza con la cuantificación de aminoácidos libres en fluidos biológicos por técnicas como la cromatografía líquida de alta eficiencia (HPLC), para lo que es ...
Se dan las concentraciones de aminoácidos libres en plasma de niños normales, de edad comprendida entre el nacimiento (cordón umbilical) y los 11 años, determinados por cromatografía de intercambio iónico según el procedimiento de Spackman, Steina y Moore. Se expresan los resultados en miligramos/...
