La ET es un trastorno multisistémico autosómico dominante que se caracteriza
por displasia celular y tisular en varios órganos (cerebro, corazón, piel, ojos, riñones, pulmones) que constituyen una fuente importante de morbilidad y mortalidad.
Las manifestaciones comunes incluyen tubérculos cortical...
Introduccion: La esclerosis tuberosa en un trastorno raro con manifestaciones clínicas multisistémicas que puede comprometer órganos vitales como riñón pulmón y corazón por lo que requiere un diagnóstico precoz para brindar un tratamiento oportuno y dirigido mejorando el pronóstico y disminuyend...
Resumen Los tumores cardiacos son inhabituales en la edad pediátrica; de ellos, el rabdomioma es el más prevalente. Su curso suele ser benigno. Los casos sintomáticos obedecen a su efecto mecánico obstructivo o a la presencia de arritmias. No es común su asociación con cardiopatías congénitas. Se...
Abstract Tuberous sclerosis (TSC) is a rare disease with multi-systemic involvement, predominantly neurological. Little evidence exists about the anesthetic management of patients with this disorder, particularly in pregnant women. This article discusses a case of a patient with TSC admitted to our hospi...
Cesárea,
Anestésicos,
Cefalea,
Encéfalo,
Enfermedades Raras,
Enfermedades del Sistema Nervioso,
Parto,
Neurocirugia,
Neoplasias,
Hospitales,
Hipoestesia,
Hemorragia,
Glioblastoma,
Esclerosis Tuberosa,
Anestesia Epidural
Introducción: Los síndromes neurocutáneos comprenden un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios que comprometen principalmente la piel y el sistema nervioso central. Dentro de estos se incluye la neurofibromatosis, la esclerosis tuberosa y la enfermedad de Von-Hippel Lindau. Se caracterizan por ...
Abstract There are more than 150 different rare genetic kidney diseases. They can be classified according to diagnostic findings as (i) disorders of growth and structure, (ii) glomerular diseases, (iii) tubular, and (iv) metabolic diseases. In recent years, there has been a shift of paradigm in this fiel...
Enfermedad de Fabry/diagnóstico,
Enfermedad de Fabry/genética,
Enfermedad de Fabry/terapia,
Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico,
Enfermedades Genéticas Congénitas/genética,
Pruebas Genéticas/métodos,
Tasa de Filtración Glomerular/fisiología,
Pérdida Auditiva Sensorineural/diagnóstico,
Comunicación Interdisciplinaria,
Riñón/fisiopatología,
Enfermedades Renales/congénito,
Enfermedades Renales/diagnóstico,
Túbulos Renales/patología,
Enfermedades Metabólicas/patología,
Nefrología/normas,
Trombocitopenia/congénito,
Esclerosis Tuberosa/terapia,
Trombocitopenia/terapia,
Trombocitopenia/diagnóstico
El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es un trastorno genético de heren-cia autosómica dominante causado por la mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2. Los pacientes con una afectación CET grave de tipo neurológica posible-mente presentarán epilepsia, discapacidad intelectual, probl...
El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad de origen genético, multisistémica de transmisión autosómica dominante, se debe a la mutación de los genes TSC1 (Tuberose Sclerosis Complex 1) y TSC2 de los cromosomas 9 y 16 respectivamente. Las manifestaciones clínicas se deben a la presenci...
ABSTRACT Désiré-Magloire Bourneville ought to be thought of as the father of Pediatric Neurology for his significant contributions to the field. He worked as a physician, politician, writer, and editor. He was the first to describe the autosomal dominant genetic condition known as "tuberous sclerosis c...
INTRODUCCIÓN: El síndrome de Bourneville o esclerosis tuberosa es una alteración innata del desarrollo que se transmite de forma autosómica dominante, es causada por mutación en los genes TSC1 y TSC2. Se presenta en 1 de cada 6 000 habitantes; se considera una forma rara de facomatosis susceptible d...
