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Hallazgos clínicos y epidemiológicos en la neurofibromatosis tipo 1 y el complejo esclerosis tuberosa en una serie de pacientes pediátricos

Cammarata-Scalisi, Francisco; Stock, Frances; Velazco, Nicole; Silva, Gloria Da; Lacruz-Rengel, María Angelina; Avendaño, Andrea.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx; 75 (5), 2018
Resumen: Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una entidad genética con una incidencia de 1 entre 2,500 a 3,500 nacimientos. Por su parte, el complejo esclerosis tuberosa (CET) presenta una incidencia de 1 entre 6,000 a 10,000 nacimientos. Ambas entidades neurocutáneas cursan con un patr...
Manchas Café con Leche/etiología, Hipopigmentación/etiología, Neurofibromatosis 1/epidemiología, Esclerosis Tuberosa/epidemiología, Neurofibromatosis 1/diagnóstico, Neurofibromatosis 1/fisiopatología, Esclerosis Tuberosa/diagnóstico, Esclerosis Tuberosa/fisiopatología
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Presentación de caso radiológico: Esclerosis tuberosa
Radiologic case presentation. Tuberous sclerosis

Pozo Alonso, Desi; Aboy Sarduy, Lino; Smith García-Menocal, Julio; Oller Gómez, Jorge; del Valle Alonso, Orlando; Díaz Pérez, Janet.
Rev. habanera cienc. méd; 9 (supl.5), 2010
Se presenta un caso de una mujer de 27 años, quien acude al Cuerpo de Guardia con dolor abdominal moderado de reciente comienzo. Al examen físico, se constata una masa abdominal que ocupaba ambos flancos. Luego de los estudios clínicos e imagenológicos, se comprobó la presencia de angiomiolipomas re...
Esclerosis Tuberosa/epidemiología, Esclerosis Tuberosa/diagnóstico por imagen
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Epidemiologia genética e clínica da esclerose tuberosa
Genetic and clinical epidemiology of tuberous sclerosis

Nunesmaia, Henrique Gil da Silva; Nunes, Joacilda da Conceição.
Rev. bras. ciênc. saúde; 1 (1/3), 1997
O presente trabalho aborda aspectos epidemiológicos e genéticos da Esclerose Tuberosa, uma doença multissistêmica e complexa, caracterizada tradicionalmente por Angiofibromas faciais(anteriormente confundido com Adenoma Sebáceo)Epilepsia e Retardo Mental. A etiopatogenia da doença só recentemente ...
Esclerosis Tuberosa/epidemiología, Esclerosis Tuberosa/genética, Epidemiología