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Hallazgos clínicos y epidemiológicos en la neurofibromatosis tipo 1 y el complejo esclerosis tuberosa en una serie de pacientes pediátricos

Cammarata-Scalisi, Francisco; Stock, Frances; Velazco, Nicole; Silva, Gloria Da; Lacruz-Rengel, María Angelina; Avendaño, Andrea.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx; 75 (5), 2018
Resumen: Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una entidad genética con una incidencia de 1 entre 2,500 a 3,500 nacimientos. Por su parte, el complejo esclerosis tuberosa (CET) presenta una incidencia de 1 entre 6,000 a 10,000 nacimientos. Ambas entidades neurocutáneas cursan con un patr...
Manchas Café con Leche/etiología, Hipopigmentación/etiología, Neurofibromatosis 1/epidemiología, Esclerosis Tuberosa/epidemiología, Neurofibromatosis 1/diagnóstico, Neurofibromatosis 1/fisiopatología, Esclerosis Tuberosa/diagnóstico, Esclerosis Tuberosa/fisiopatología
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Estudio clínico genético en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa

Rubilar, Carla; López, Francisca; Troncoso, Mónica; Barrios, Andrés; Herrera, Luisa.
Rev. chil. pediatr; 88 (1), 2017
El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad autosómica dominante multisistémica producida por mutaciones en los genes supresores de tumores TSC1 o TSC2. Objetivo: Caracterizar clínica y genéticamente pacientes pediátricos con diagnóstico de CET. Pacientes y Método: Estudio descripti...
Exones, Neoplasias Cardíacas/etiología, Neoplasias Cardíacas/genética, Mutación, Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos, Rabdomioma/etiología, Rabdomioma/genética, Convulsiones/etiología, Convulsiones/genética, Índice de Severidad de la Enfermedad, Esclerosis Tuberosa/genética, Esclerosis Tuberosa/fisiopatología, Proteína 1 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa, Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa, Proteínas Supresoras de Tumor/genética
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Síndromes neurocutáneos
Neurocutaneous syndromes

Servin, Roxana; Avalos, Manuel; Wagner, Gabriela.
Rev. Fac. Med. Univ. Nac. Nordeste; 37 (1), 2017
Síndromes Neurocutáneos/diagnóstico, Neoplasias, Neurofibromatosis, Piel, Sistema Nervioso Central, Anomalías Congénitas, Dermatología, Enfermedades de los Nervios Craneales/clasificación, Esclerodermia Localizada/diagnóstico, Esclerosis Tuberosa/fisiopatología, Manifestaciones Neurológicas, Melanosis/diagnóstico, Pigmentación
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