Abstract: Tuberous sclerosis complex is a multisystemic, autosomal dominant genetic disorder with complete penetrance, that can evolve with hamartomas in multiple organs, such as skin, central nervous system, kidney and lung. Due to the wide phenotypic variability, the disease is often not recognized. Tu...
El complejo de esclerosis tuberosa es un desorden neurocutáneo autosómico dominante causado por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2. El diagnóstico se basa en criterios clínicos o el criterio genético. La presentación clínica es altamente variable y las manifestaciones de la enfermedad pueden desa...
El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad autosómica dominante multisistémica producida por mutaciones en los genes supresores de tumores TSC1 o TSC2. Objetivo: Caracterizar clínica y genéticamente pacientes pediátricos con diagnóstico de CET. Pacientes y Método: Estudio descripti...
O presente trabalho aborda aspectos epidemiológicos e genéticos da Esclerose Tuberosa, uma doença multissistêmica e complexa, caracterizada tradicionalmente por Angiofibromas faciais(anteriormente confundido com Adenoma Sebáceo)Epilepsia e Retardo Mental. A etiopatogenia da doença só recentemente ...
Descreve um caso clínico de paciente com esclerose tuberosa com o objetivo de auxiliar o pronto reconhecimento da doença pelo oftalmologista, permitindo um diagnóstico sindrômico que promoverá melhor integraçäo entre as especialidades médicas adequadas ao tratamento da doença...
