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Síndrome de Proteus y síndrome de West en lactante femenina
Proteus Syndrome and West Syndrome in female infant

Rev. cuba. pediatr; 91 (4), 2019
Introducción: El síndrome de Proteus es un raro síndrome hamartomoso congenito con manifestaciones neuroectodérmicas, de carácter progresivo y grado de severidad variable. Objetivo: Presentar un caso clínico donde se combinan dismorfias faciales, crecimiento excesivo de una hemicara, macrocráneo ...

Síndrome transicional: del síndrome de West al síndrome de Lennox-Gastaut
Transional syndrome: from West to Lennox-Gastaut syndromes

Medicina (B.Aires); 78 (supl.2), 2018
El síndrome de West o espasmos infantiles, es una encefalopatía epiléptica clasificada como epilepsias y síndromes generalizados. Hay múltiples informes de la evolución de síndrome de West a síndrome de Lennox-Gastaut de un 25 hasta 60%, sin reconocerse una causa específica. Se ha comunicado que...

Hipoplasia pontocerebelosa secundaria a deleción en el gen CASK: Caso clínico

Rev. chil. pediatr; 88 (4), 2017
Introducción: La hipoplasia pontocerebelosa (HPC) es la reducción del tamaño del cerebelo y la protuberancia secundaria a una alteración en su desarrollo, pudiendo ser provocado por enfermedades neurodegenerativas de causa genética, de las que se conocen 10 subtipos (PCH 1-10), malformaciones cortic...

Propuesta para una guía de tratamiento farmacológico del Síndrome de West
Proposal for a guide to drug treatment of West Syndrome i: en

Aspectos clínicos da síndrome de West
West's syndrome: clinical features

CCS; 15 (1), 1996
Foram estudados os aspectos clínicos da Síndrome de West (SW) em 34 crianças afetadas, atendidas no Ambulatório de Pediatria do HULW (UFPB - Joäo Pessoa - Paraíba - Brasil). Vinte e três crianças foram avaliadas retrospectivamente e onze foram estudadas prospectivamente. A incidência da Sw em Jo...