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Hipoplasia pontocerebelosa secundaria a deleción en el gen CASK: Caso clínico

Rivas, Lucía; Blanco, Óscar; Torreira, Cristina; Repáraz, Alfredo; Melcón, Cristina; Amado, Alfonso.
Rev. chil. pediatr; 88 (4), 2017
Introducción: La hipoplasia pontocerebelosa (HPC) es la reducción del tamaño del cerebelo y la protuberancia secundaria a una alteración en su desarrollo, pudiendo ser provocado por enfermedades neurodegenerativas de causa genética, de las que se conocen 10 subtipos (PCH 1-10), malformaciones cortic...
Enfermedades Cerebelosas/complicaciones, Enfermedades Cerebelosas/diagnóstico, Enfermedades Cerebelosas/genética, Eliminación de Gen, Marcadores Genéticos, Guanilato-Quinasas/genética, Microcefalia/diagnóstico, Microcefalia/etiología, Espasmos Infantiles/diagnóstico, Espasmos Infantiles/etiología
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Aspectos tomográficos da síndrome de West
CT scan findings on West's syndrome

Rabay, Gisélia Campelo; Medeiros Filho, João Gonçalves de; Henriques, Josenilton Carlos.
Rev. bras. ciênc. saúde; 2 (1/3), 1998
No presente trabalho os autores relatam os achados tomográficos (TCC) de 34 crianças afetadas pela SW. Em 12 crianças (35,29 por cento) a TCC foi considerada normal; onze (32,35 por cento) apresentaram atrofia cerebral difusa; seis (17,64 por cento) mostraram sinais de atrofia cortical difusa; duas (5...
Espasmos Infantiles/etiología, Tomografía