Results: 3

Trombosis senovenosa cerebral en un recién nacido con mutación MTHFR C677T tratado con enoxaparina

Rev. chil. pediatr; 91 (3), 2020
Resumen: Introducción: La trombosis senovenosa cerebral neonatal (TSVC), es una patología rara y generalmente grave, de la cual se conoce poco sobre los mecanismos fisiopatológicos responsables y, aunque controvertido, se ha sugerido que la trombofilia genética, puede desempeñar un rol en la patog...

Methylenetetrahydrofolate Reductase deficiency and anesthesia: importance of a detailed preoperative evaluation

Rev. bras. anestesiol; 69 (6), 2019

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: a family report from South Brazil

Arq. neuropsiquiatr; 75 (6), 2017
ABSTRACT Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is an early-onset, neurodegenerative disorder caused by mutations in SACS, firstly reported in Quebec, Canada. The disorder is typically characterized by childhood onset ataxia, spasticity, neuropathy and retinal hypermyelination...