LILACS – Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud | LILACS
Home > LILACS - Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud > Search result

Results: 6

Diagnóstico prenatal, síndrome Freeman-Sheldon mediante ultrasonido y estudio genético. Reporte de caso

Annicchiarico-López, Walter; Peña-Pardo, Leidy Ximena; Miranda-Quintero, Jezid Enrique.
Rev. colomb. obstet. ginecol; 74 (4), 2023
Objetivos: Describir un caso de diagnóstico prenatal de síndrome de Freeman-Sheldon mediante hallazgos ecográficos y secuenciación completa del exoma fetal. Materiales y métodos: Mujer de 33 años, con antecedentes de hipotiroidismo en tratamiento, a quien en semana 19 se realizó ecografía de deta...
Artrogriposis, Pie Zambo, Exoma, Síndrome, Diagnóstico Prenatal, d0000130, d0350020, d0053330, d0057960, d0144650
Fulltext

Brugada syndrome: current concepts and genetic background

Pérez-Riera, Andrés Ricardo; Mendes, Joseane Elza Tonussi; Silva, Fabiola Ferreira da; Yanowitz, Frank; Abreu, Luiz Carlos de; Figueiredo, José Luiz; Raimundo, Rodrigo Daminello; Barbosa-Barros, Raimundo; Nikus, Kjell; Brugada, Pedro.
J. Hum. Growth Dev. (Impr.); 31 (1), 2021
BACKGROUNG: Brugada syndrome (BrS) is a hereditary clinical-electrocardiographic arrhythmic entity with low worldwide prevalence. The syndrome is caused by changes in the structure and function of certain cardiac ion channels and reduced expression of Connexin 43 (Cx43) in the Right Ventricle (RV), predo...
Enfermedad Coronaria, Exoma, Muerte Súbita Cardíaca, Genotipo, Fenotipo, Síndrome de Brugada, Cardiopatías, Corazón, Electrólitos, Fibrilación Atrial, Herencia
Fulltext

Genetic-molecular characterization in the diagnosis of primary immunodeficiencies

Segundo, Gesmar Rodrigues Silva.
J. pediatr. (Rio J.); 97 (supl.1), 2021
Abstract Objectives: To rescue medical genetics concepts that are necessary to understand the advances in the genetic-molecular characterization of primary immunodeficiencies, to help in the understanding and adequate interpretation of their results. Source of data: Non-systematic literature review, se...
Exoma, Síndromes de Inmunodeficiencia/diagnóstico, Síndromes de Inmunodeficiencia/genética
Fulltext

Nova mutação no gene STAT1 associada com candidíase mucocutânea crônica

Jobim, Mariana; Puel, Anne; Ewald, Gisele; Gil, Beatriz Chamun; Migaud, Melanie; Fagundes, Iara Santos; Cardone, Jaqueline; Jobim, Luiz.
Arq. Asma, Alerg. Imunol; 4 (3), 2020
Mutações no gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) têm sido identificadas como responsáveis pela maioria dos casos sindrômicos da candidíase mucocutânea crônica com herança autossômica dominante (AD). Nesse artigo, descrevemos uma menina de 7 anos que apresentou candidÃ...
Candidiasis Mucocutánea Crónica, Cryptococcus neoformans, Exoma, Factor de Transcripción STAT1, Inmunoglobulina A, Inmunoglobulina E, Inmunoglobulina G, Inmunoglobulina M, Linfocitos, Meningitis, Microsporum, Pacientes, Terapéutica, Exones, Antígenos CD4, Antígenos CD8, Autoanticuerpos
Fulltext

Exome sequence analysis of Kaposiform hemangioendothelioma: identification of putative driver mutations

Egashira, Sho; Jinnin, Masatoshi; Harada, Miho; Masuguchi, Shinichi; Fukushima, Satoshi; Ihn, Hironobu.
An. bras. dermatol; 91 (6), 2016
Abstract BACKGROUND: Kaposiform hemangioendothelioma is a rare, intermediate, malignant tumor. The tumor's etiology remains unknown and there are no specific treatments. OBJECTIVE: In this study, we performed exome sequencing using DNA from a Kaposiform hemangioendothelioma patient, and found putative ...
Exoma, Hemangioendotelioma/genética, Hemangioendotelioma/patología, Síndrome de Kasabach-Merritt/genética, Síndrome de Kasabach-Merritt/patología, Mutación Missense, Análisis Mutacional de ADN, Frecuencia de los Genes, Genes APC, Genes p53/genética, Estudios de Asociación Genética, Imagen por Resonancia Magnética, Valores de Referencia, Tejido Subcutáneo/patología
Fulltext

Investigação de fatores genéticos na etiologia da síndrome do melanoma familial: copy number variations (CNV) e sequenciamento de exoma

Carvalho, Felipe Fidalgo de.
O melanoma é um tipo raro e agressivo de câncer de pele e a maioria dos casos é esporádica. Entretanto, alguns indivíduos da população apresentam alta predisposição ao desenvolvimento de tipos específicos de câncer em decorrência da presença de mutações germinativas e/ou variantes genômic...
Melanoma/genética, Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento, Variaciones en el Número de Copia de ADN, Herencia/genética, Exoma
Fulltext