INTRODUÇÃO: Melanoma é a neoplasia cutânea mais letal. O melanoma acral é um subtipo de melanoma, definido como melanoma de palmas, de plantas e da região subungueal, sendo o tipo de melanoma cutâneo com pior prognóstico. Os melanomas devem ser testados para mutação no gene BRAF, devido à exis...
Abstract The growth hormone receptor (GHR) mediates the effect of growth hormone (GH) on linear growth and metabolism. In humans, it exists as two isoforms differing by the retention or exclusion of exon 3; a full-length GHR isoform (GHRfl) and the exon 3-deleted isoform (GHRd3). The genotypic frequency ...
ABSTRACT The concomitant epidermal growth factor receptor (EGFR) mutation and anaplastic lymphoma kinase (ALK) translocations in lung adenocancers are very rare scenarios. Until now, 42 cases described in the literature have all been treated by different drugs. There is no overall consensus regarding the...
Adenocarcinoma/genética,
Neoplasias Pulmonares/genética,
Mutación/genética,
Genes erbB-1/genética,
Exones/genética,
Crizotinib/uso terapéutico,
Inhibidores de Proteínas Quinasas/uso terapéutico,
Docetaxel/uso terapéutico,
Cisplatino/uso terapéutico,
Antineoplásicos/uso terapéutico,
Neoplasias Pulmonares/tratamiento farmacológico,
Adenocarcinoma/tratamiento farmacológico
Abstract INTRODUCTION: We evaluated the association between genetic polymorphisms in exon 1 (A/O alleles) and promoter regions at positions -550 (H/L variant, rs11003125) and -221 (X/Y variant, rs7096206) MBL2 and periportal fibrosis regression. METHODS: This was a retrospective cohort study involvin...
Abstract Background: The presence of clinically relevant mutations in KRAS and NRAS genes determines the response of anti-epidermal growth factor receptor antibody therapy for metastatic colorectal cancer (mCRC). The only quantitative polymerase chain reaction (qPCR)-based diagnostic tests approved by t...
Mutações no gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) têm sido identificadas como responsáveis pela maioria dos casos sindrômicos da candidíase mucocutânea crônica com herança autossômica dominante (AD). Nesse artigo, descrevemos uma menina de 7 anos que apresentou candid�...
Candidiasis Mucocutánea Crónica,
Cryptococcus neoformans,
Exoma,
Factor de Transcripción STAT1,
Inmunoglobulina A,
Inmunoglobulina E,
Inmunoglobulina G,
Inmunoglobulina M,
Linfocitos,
Meningitis,
Microsporum,
Pacientes,
Terapéutica,
Exones,
Antígenos CD4,
Antígenos CD8,
Autoanticuerpos
La presencia de hipercalcemia mantenida obliga a realizar pruebas complementarias para determinar su origen. Es benigna y, generalmente, no requiere tratamiento. La secuenciación del gen CaSR confirma el diagnóstico y evita tratamientos innecesarios. Se presenta a un niño de 12 años, asintomático, c...
Abstract: The growth factor receptor c-kit (CD117) is expressed in immature T-cells and in some advanced forms of mycosis fungoides. c-kit gene mutation results in unrestricted neoplastic proliferation. We aimed to detect by PCR the most frequent exon mutations in seventeen plaque-stage MF patients, in t...
Introducción: La Enfermedad de Wilson es una enfermedad con patrón de herencia autosómico recesivo. Es causada por las mutaciones en el gen atp7b. El exón 3 del gen atp7b es polimórfico y se informan más de 120 polimorfismos en el gen atp7b. Objetivo: Identificar los cambios conformacionales en ...
Resumen: Introducción: La leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente es una de las leucodistrofias más frecuentes. Generalmente inicia en la infancia y presenta un patrón de herencia autosómica recesiva. El 90% de los casos manifiesta mutaciones en uno de los genes que codifican para las ...
