Estudio molecular del exón 3 del gen atp7b en pacientes cubanos con Enfermedad de Wilson
Molecular genetic analysis of exon 3 of the ATP7B gene in Cuban patients with Wilson's disease
Rev. habanera cienc. méd; 17 (3), 2018
Introducción: La Enfermedad de Wilson es una enfermedad con patrón de herencia autosómico recesivo. Es causada por las mutaciones en el gen atp7b. El exón 3 del gen atp7b es polimórfico y se informan más de 120 polimorfismos en el gen atp7b. Objetivo: Identificar los cambios conformacionales en ...