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Estudio clínico y molecular en una familia con osteocondromatosis múltiple

Cammarata-Scalisi, F; Stock, F; Avendaño, A; Cozar, M; Balcells, S; Grinberg, D.
Acta ortop. mex; 32 (2), 2018
Resumen: Se presentan dos casos de una familia con diagnóstico de osteocondromatosis múltiple, el cual fue confirmado por estudio molecular con mutación sin sentido en heterocigosis c.1219C>T, (p.Gln407Stop) en el gen EXT1. En el primer caso, en un paciente se presentó deformidad de Madelung como ...
Neoplasias Óseas/genética, Condrosarcoma/genética, Exostosis Múltiple Hereditaria/genética, Mutación, N-Acetilglucosaminiltransferasas/genética
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Tumor de células gigantes de tibia proximal en osteocondromatosis múltiple
Giant cell tumor of proximal tibia in multiple osteochondromatosis

Rodríguez-Franco, José Humberto; Técualt-Gómez, Romeo; Alonso Amaya-Zepeda, Rubén; Atencio-Chan, Adriana.
Rev. cuba. ortop. traumatol; 29 (2), 2015
El evento de dos tumores óseos primarios en estrecha relación es raro. Se presenta el caso de un paciente con tumor óseo de células gigantes al mismo tiempo que osteocondromatosis múltiple en tibia proximal, lo que no ha sido reportado antes en la literatura. Aunque el reporte histopatológico confi...
Osteocondromatosis, Tumor Óseo de Células Gigantes, Antecedentes Genéticos, Exostosis Múltiple Hereditaria/genética
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