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Searching for mutations in the HNF1B gene in a Brazilian cohort with renal cysts and hyperglycemia

Dotto, Renata P; Santana, Lucas Santos de; Lindsey, Susan C; Caetano, Lilian Araújo; Franco, Luciana F; Moisés, Regina Célia M S; Sa, João R; Nishiura, José Luiz; Teles, Milena Gurgel; Heilberg, Ita P; Dias-da-Silva, Magnus R; Giuffrida, Fernando M A; Reis, André F.
Arch. endocrinol. metab. (Online); 63 (3), 2019
ABSTRACT Objective To verify the presence of variants in HNF1B in a sample of the Brazilian population selected according to the presence of renal cysts associated with hyperglycemia. Subjects and methods We evaluated 28 unrelated patients with clinical suspicion of HNF1B mutation because of the conc...
Brasil, Estudios de Cohortes, Nefropatías Diabéticas/complicaciones, Nefropatías Diabéticas/genética, Eliminación de Gen, Factor Nuclear 1-beta del Hepatocito/genética, Hiperglucemia/complicaciones, Hiperglucemia/genética, Enfermedades Renales Quísticas/complicaciones, Enfermedades Renales Quísticas/genética, Mutación, Fenotipo, Polimorfismo Genético/genética
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Detección de mutaciones del gen de HNF1B en niños con malformaciones congénitas renales y del tracto urinario

Bascur P, M. Nicole; Ceballos O, M. Luisa; Farfán U, Mauricio; Gajardo H, Iván; López C, Joaquín.
Rev. chil. pediatr; 89 (6), 2018
Resumen: Introducción: Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario se originan de alteraciones genéticas, en su mayoría desconocidas. Las mutaciones en el gen que codifica para el factor hepatocitario nuclear 1B (HNF1B), son la causa monogénica más frecuentemente descrita. Se desc...
Factor Nuclear 1-beta del Hepatocito/genética, Enfermedades Renales/genética, Anomalías Urogenitales/genética, Enfermedades Urológicas/genética, Chile, Marcadores Genéticos, Predisposición Genética a la Enfermedad, Heterocigoto, Mutación, Estudios Prospectivos
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The rs4430796 SNP of the HNF1β gene associates with type 2 diabetes in older adults

Machado-Silva, Wilcelly; Tonet-Furioso, Audrey C; Gomes, Lucy; Córdova, Cláudio; Moraes, Clayton Franco; Nóbrega, Otávio Toledo.
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.); 64 (7), 2018
SUMMARY INTRODUCTION: The impact of type 2 diabetes mellitus raises interest in understanding its evolutionary-genetic basis, to unveil yet unknown pathways that may have immediate medical relevance. The HNF1β gene (hepatocyte nuclear factor-1 beta) is a transcription factor expressed in tissues su...
Alelos, Brasil, Diabetes Mellitus Tipo 2/genética, Diabetes Mellitus Tipo 2/metabolismo, Frecuencia de los Genes, Predisposición Genética a la Enfermedad/genética, Genotipo, Factor Nuclear 1-beta del Hepatocito/genética, Factor Nuclear 1-beta del Hepatocito/metabolismo, Polimorfismo de Nucleótido Simple
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Presentaciones poco frecuentes de diabetes tipo MODY: el ejemplo de MODY tipo 5 y las formas de novo de MODY tipo 2
Infrequent presentations of MODY diabetes: the example of MODY type 5 and de novo forms of MODY type 2

Dios, Alejandro de; Trobo, Sofía Irene; Pérez, María Silvia; Chiesa, Ignacio; Frechtel, Gustavo Daniel; López, Ariel Pablor.
Rev. Soc. Argent. Diabetes; 51 (4), 2017
La diabetes tipo MODY se produce por alteraciones en genes relacionados con el metabolismo de la célula beta pancreática. El tipo 2 es uno de los más frecuentes y se produce por alteraciones en el gen GCK (glucoquinasa) y el tipo 5 es mucho menos frecuente y se produce por alteraciones en el gen HNF1B...
Diabetes Mellitus Tipo 2, Glucoquinasa, Factor Nuclear 1-beta del Hepatocito
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