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Results: 2

Detection of F8 mutations in carriers and patients with severe hemophilia A: Identification of a novel mutation

López-Vásquez, Lucía; Albánez, Silvia; Pestana, Carolina; Porco, Antonietta.
Invest. clín; 57 (4), 2016
The molecular diagnosis of haemophilia A (HA) patients has many benefits including diagnosis confirmation and inhibitor risk development prediction. In female carries of a mutation, the molecular diagnosis allows for genetic counseling and prenatal diagnosis, which have become part of the comprehensive c...
Factor VIII/genética, Hemofilia A/genética, Heterocigoto, Mutación, Índice de Severidad de la Enfermedad
Fulltext

Detecçäo de portadoras de gene da hemofilia A em uma populaçäo brasileira
Carriers detection of hemophilia A gene in a Brazilian population

Arruda, V. R; Bizzacchi, J. M. Annichino.
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.); 39 (3), 1993
A identificaçäo de portadores do gene para a hemofilia A foi levada a efeito em 20 famílias de pacientes que apresentavam essa condiçäo. A detecçäo foi realizada com base no estudo dos polimorfismos de restriçäo (RLFP) do gene do fator VIII para as enzimas BcII e HindIII. Os métodos utilizados ...
Hemofilia A/genética, Factor VIII/genética, Desoxirribonucleasa HindIII/genética, Brasil