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Anormalidades esqueléticas da síndrome tricorrinofalangiana tipo I

Barros, Guilherme Monteiro de; Kakehasi, Adriana Maria.
Rev. bras. reumatol; 56 (1), 2016
Resumo A síndrome tricorrinofalangiana (STRF) tipo I é uma doença genética rara, relacionada com a mutação no gene TRPS1 do cromossomo 8. É caracterizada por anomalias craniofaciais e distúrbios na formação e maturação da matriz óssea. As características são cabelos ralos e quebradiços, t...
Artralgia/etiología, Artralgia/genética, Falanges de los Dedos de la Mano/anomalías, Dedos/anomalías, Dedos/fisiopatología, Enfermedades del Cabello/diagnóstico, Enfermedades del Cabello/genética, Enfermedades del Cabello/fisiopatología, Síndrome de Langer-Giedion/diagnóstico, Síndrome de Langer-Giedion/genética, Síndrome de Langer-Giedion/fisiopatología, Nariz/anomalías, Nariz/fisiopatología, Síndrome, Factores de Transcripción/genética, Proteínas de Unión al ADN/genética
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Syndrome in question

Chiacchio, Nilton Di; Jasso-Olivares, Julio Cesar; Chiacchio, Nilton Gioia Di; Jacinto, José Antonio; Restrepo, Maria Victoria Suárez.
An. bras. dermatol; 90 (3), 2015
Abstract The Iso-Kikuchi Syndrome is a rare condition characterized by nail dysplasia involving the index fingers, including micronychia, polyonychia, anonychia, irregular lunula, malalignment and hemionychogryphosis. On the antero-posterior image, radiologic examination reveals a narrowing of the distal...
Falanges de los Dedos de la Mano, Uñas Malformadas, Falanges de los Dedos de la Mano/anomalías, Falanges de los Dedos de la Mano/diagnóstico por imagen, Dedos/anomalías, Dedos/diagnóstico por imagen, Uñas Malformadas/congénito, Uñas Malformadas/diagnóstico por imagen, Radiografía, Enfermedades Raras/congénito, Enfermedades Raras/diagnóstico por imagen, Síndrome
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