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Nefronoptisis: reporte de un caso pediátrico

Pitón, Mayra; Gregorini, Lucas; Bullo, Carolina; Ejdin, Alan; López Vieyto, Daniela; Lis, Daniela; Sarmiento, Ernestina; Piantanida, Juan J.
Arch. argent. pediatr; 120 (3), 2022
La nefronoptisis es una enfermedad renal quística, de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en genes que codifican proteínas involucradas en la función de cilios primarios, lo que resulta en enfermedad renal y manifestaciones extrarrenales como degeneración retiniana y fibrosis hepát...
Pruebas Genéticas, Enfermedades Renales, Enfermedades Renales Quísticas/diagnóstico, Enfermedades Renales Quísticas/genética, Enfermedades Renales Quísticas/patología, Fallo Renal Crónico/genética, Proteínas
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Polymorphism related to cardiovascular risk in hemodialysis subjects: a systematic review

Balbino, Karla Pereira; Hermsdorff, Helen Hermana Miranda; Bressan, Josefina.
J. bras. nefrol; 40 (2), 2018
ABSTRACT Cardiovascular disease (CVD) is one of the leading causes of mortality in hemodialysis (HD) subjects. In addition to the traditional risk factors that are common in these individuals, genetic factors are also involved, with emphasis on single nucleotide polymorphs (SNPs). In this context, the pr...
Enfermedades Cardiovasculares/complicaciones, Enfermedades Cardiovasculares/genética, Fallo Renal Crónico/complicaciones, Fallo Renal Crónico/genética, Fallo Renal Crónico/terapia, Polimorfismo de Nucleótido Simple, Diálisis Renal, Factores de Riesgo
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