¿Qué debe saber el pediatra de las hiperfenilalaninemias?
Rev. chil. pediatr; 86 (3), 2015
Las hiperfenilalaninemias se definen por un nivel sanguíneo de fenilalanina sobre 2 mg/dl. La principal causa es una mutación en el gen que codifica la fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reacción que transforma la fenilalanina en tirosina. Las hiperfenilalaninemias se clasifican en benignas o le...
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