Home > LILACS - Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud > Search result

Results: 3

Implementación asistencial de estudios genómicos aplicados al diagnóstico molecular

Juannes, M H; Loos, M A; Veneruzzo, G M; Araóz, H V; García, F M; Aschettino, G; Foncuberta, M E; Gravina, L P; Alonso, C N.
Med. infant; 30 (2), 2023
El Hospital Garrahan ha sido pionero en el diagnóstico molecular de patologías pediátricas en Argentina. Los avances tecnológicos de las últimas décadas en el área de la biología molecular, sentaron las bases para la optimización y ampliación del diagnóstico molecular a partir de la secuenciac...
Genómica/instrumentación, Medicina Genómica/tendencias, Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento, Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos, Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico, Laboratorios de Hospital, Hospitales Pediátricos
Fulltext

sideRETRO: uma ferramenta de bioinformática dedicada à identificação deinserções polimórficas, germinativas ou somáticas, de pseudogenes processados

Miller, Thiago Luiz Araujo.
Os avanços metodológicos e instrumentais decorrentes do Projeto Genoma Humano formaram o arcabouço necessário para o surgimento das tecnologias de sequenciamento de DNA de Nova Geração, as quais se caracterizam por um custo reduzido, uma baixa demanda operacional e a produção de um grande volume ...
Biología Computacional/clasificación, Genómica/instrumentación, Polimorfismo Genético/genética, Análisis de Secuencia de ADN/instrumentación, Biología Computacional/instrumentación, Codificación Clínica, Costos y Análisis de Costo
Fulltext