The ability to evade protection mechanisms and uncontrolled cell growth can lead to the development of mutations, whether somatic or germline, and consequently to the dreaded diagnosis of cancer. Breast cancer is considered the most common type of cancer in women in several regions of Brazil, mainly in t...
Introduction: Approximately 10% of breast cancer cases are attibutable to germinative mutations in susceptibility genes, including BRCA1, BRCA2 and others. The National Comprehensive Cancer Network (NCCN) recommends screening women with breast cancer for mutations in BRCA1/2 in defined scenarios. However...
Acevedo, Carlos;
Neffa, Florencia;
Lavista, Fernando;
Milans, Soledad;
Nuñez, Elisa;
Santander, Guianeya;
Vergara, Carolina;
Carusso, Florencia;
Fernández, Daniela;
Della Valle, Adriana;
Esperon, Patricia.
Introducción: la predisposición hereditaria causada por mutaciones patogénicas de la línea germinal (MPG) explica hasta el 10% de los cánceres de mama. Para reducir su impacto en mujeres mutadas se han propuesto diferentes estrategias, tales como las cirugías reductoras de riesgo o el screening con...
Resumo O câncer de mama representa um problema de saúde pública por ser a neoplasia maligna de maior incidência em mulheres no mundo. A forma hereditária corresponde a cerca de 5% a 10% de todos os casos e está diretamente relacionada à herança de mutações genéticas, sendo as principais nos ge...
Abstract | Introduction: Next Generation Sequencing (NGS) is cost-effective and a faster method to study genes, but its protocol is challenging. Objective: To analyze different adjustments to the protocol for screening the BRCA genes using Ion Torrent PGM sequencing and correlate the results with the num...
Mc Lean, Ignacio L;
Montoya, Diana;
Vallone, Constanza;
García Suarez, Pamela;
Schejtman, Darío;
Beccar Varela, Eduardo;
Morris, Brian;
Barber, Julia;
Garaycoechea, Barbarita;
Herbel, Cecilia.
Las pacientes sanas portadoras de mutaciones patogénicas del gen BRCA1 tiene un riesgo muy elevado de desarrollar cáncer de mama y ovario, con cifras reportadas que ascienden a 84% y 59% respec- tivamente.¹ Esto motivó a implementar distintas medidas de segui- miento y de reducción de riesgo, como l...
Mammary tumors (MTs) in bitches are similar to breast cancers in women. Thus, they can be used as a
model for human breast cancer and findings can be extrapolated for use in human medicine. BRCA1 is a tumor suppressor
gene. When the gene has a mutation, it cannot repair damaged DNA, which causes genetic ...
Benavides, Jennyfer;
Suárez, John;
Estrada, Ana;
Bohórquez, Mábel;
Ramírez, Carolina;
Olaya, Justo;
Sánchez, Yesid;
Mateus, Gilbert;
Carvajal, Luis;
Echeverry, María Magdalena.
Introducción. El cáncer de mama es un problema mundial de salud pública; entre el 5 y el 10 % de los casos presentan agregación familiar, lo que se explicaría por la presencia de mutaciones en genes de alto riesgo como el BRCA1 y el BRCA2. El origen fundador de la deleción BRCA1 3450del4 en Colombi...
Neoplasias de la Mama/genética,
Neoplasias de la Mama/prevención & control,
Neoplasias de las Trompas Uterinas/genética,
Genes BRCA1,
Genes BRCA2,
Asesoramiento Genético,
Predisposición Genética a la Enfermedad,
Pruebas Genéticas,
Mutación,
Neoplasias Ováricas/genética,
Neoplasias Ováricas/prevención & control,
Neoplasias Peritoneales/genética,
Medición de Riesgo
