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Genotipificación del gen RHD en ADN fetal libre en plasma de embarazadas RhD negativo

Núñez-Ahumada, María A; Pontigo-González, Fernando; Farías-Peñailillo, Sergio; Villalobos-Pavez, Cristian; Saa-Díaz, Edgardo; Canals-Cifuentes, Andrea; Rojas-Tapia, Iván.

Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea); 88 (3), 2023

Objetivo: Determinar el grupo RhD fetal a través del estudio del gen RHD en ADN fetal que se encuentra libre en plasma de embarazadas RhD negativo. Método: Se analizó la presencia de los genes RHD, SRY y BGLO en ADNfl obtenido de plasma de 51 embarazadas RhD negativo no sensibilizadas, utilizando una ...

Sensibilidad y Especificidad, Genes sry/genética, Sistema del Grupo Sanguíneo Rh-Hr/genética, Genotipo, ADN, Valor Predictivo de las Pruebas, Diagnóstico Prenatal, Eritroblastosis Fetal/diagnóstico, Eritroblastosis Fetal/genética, Enfermedades Fetales/diagnóstico, Enfermedades Fetales/genética, Fenotipo, Globulina Inmune rho(D), Eritroblastosis Fetal/sangre, Sistema del Grupo Sanguíneo Rh-Hr/sangre, d0053120, Enfermedades Fetales/sangre

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Paciente masculino con cariotipo 46 XX negativo para el gen SRY y sin ambigüedad genital: reporte de un caso

Casas Vargas, Andrea; Galvis, Johanna; Blanco, Jenny; Rengifo, Laura; Usaquén, William; Velasco, Harvy.

Biomédica (Bogotá); 39 (4), 2019

En la mayoría de los casos, la diferenciación sexual masculina ocurre con la participación del gen SRY. Sin embargo, se pueden presentar otros genotipos excepcionales, como en el caso que se presenta en este reporte. Se trata de un paciente adulto de sexo masculino atendido en el Servicio de Paternida...

Trastornos Testiculares del Desarrollo Sexual 46, XX, Genes sry, Trastornos del Desarrollo Sexual, Diferenciación Sexual, Secuencias Repetidas en Tándem, Amelogenina

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Análisis clínico y citogenético de un caso de trastorno del desarrollo sexual testicular XX con SRY negativo

Salgado, Perla Cristina; Ramírez, Adriana del Pilar; Gallo Orjuela, Diana Marcela; Garzón, Carlos Alberto; Ladino, Yaqueline; Beltrán, Orietta Ivonne.

Rev. MED; 27 (1), 2019

Resumen: El trastorno del desarrollo sexual (TDS) testicular XX es una patología que se presenta en un individuo con cariotipo 46,XX con un fenotipo anatómico de genitales externos masculinos, que pueden variar desde la normalidad hasta la ambigüedad genital. Clínicamente se han descrito dos subgrupo...

Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XX, Trastornos Ovotesticulares del Desarrollo Sexual, Hibridación Fluorescente in Situ, Genes sry

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Estudo da expressão imunohistoquímica de SOX2 e ALDH1 como biomarcadores em pacientes portadores de carcinoma espinocelular do pênis

Guidoni, Luiz Renato Montez.

Introdução: O câncer de pênis pode chegar, em alguns países em desenvolvimento, até a 20% das neoplasias no homem. O tratamento padrão é a amputação do tumor primário e na linfadenectomia regional. A baixa acurácia dos métodos de estadiamento da doença linfonodal, que no momento é o fator ...

Neoplasias del Pene, Carcinoma de Células Escamosas, Biomarcadores de Tumor, Aldehído Deshidrogenasa, Genes sry, Inmunohistoquímica

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Varones 46, XX: a propósito de dos casos genéticamente distintos

Llamos Paneque, Arianne; Montúfar Armendáriz, Stefany; Reyes Silva, Carlos Alberto; Garzón Castro, Maribel de los Ángeles; Tambaco Jijón, Nina Jacinta.

urol. colomb. (Bogotá. En línea); 28 (1), 2019

Introducción Los desórdenes de diferenciación sexual son condiciones clínicas en las que existe una discrepancia entre el sexo cromosómico y el sexo fenotípico de un individuo. Esas condiciones suelen resultar angustiantes para los pacientes y sus familias e incluso para el equipo médico tratant...

Genes sry, Azoospermia, Diferenciación Sexual, Cariotipo, Escroto, Genes sry, Hipogonadismo, Trastornos del Desarrollo Sexual

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Cytogenetics and Molecular Genetic Analysis of Chimerism in Marmosets (Callithrix: Primates)

SILVA, MONIQUE O M; ARMADA, JORGE LUÍS A DE; VERONA, CARLOS EDUARDO S; HELIODORO, GABRIELA; NOGUEIRA, DENISE M.

An. acad. bras. ciênc; 89 (4), 2017

ABSTRACT The birth of fraternal twins is a characteristic frequently observed in callitrichids. Cytogenetic studies have demonstrated hematopoietic chimerism in marmosets with the occurrence of two cell lines 2n=46,XX/46,XY in females and males co-twins, without phenotypic changes. Amplification by PCR h...

Callithrix/genética, Quimerismo, Citogenética, Genes sry, Cariotipo, Tamaño de la Camada/genética, Reacción en Cadena de la Polimerasa

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