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MODY 2 causado por mutaciones en la glucoquinasa: una aproximación a nivel molecular

Castillo T, Gabriel; Rovegno V, María Ignacia; Saldaña T, Catalina; Seelenfreund H, Daniela; Durruty A, Pilar.

Rev. chil. endocrinol. diabetes; 14 (3), 2021

La diabetes MODY 2 es un tipo de diabetes monogénica producida por una mutación en la enzima glucoquinasa, generando un fenotipo hiperglicémico. Para posibles fines terapéuticos o de diagnóstico, se debe conocer esta proteína, una enzima monomérica de la familia de las hexoquinasas, encargadas de ...

Diabetes Mellitus Tipo 2/genética, Glucoquinasa/genética, Mutación, Hiperglucemia/genética

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MODY probability calculator for GCK and HNF1A screening in a multiethnic background population

Tarantino, Roberta Magalhães; Abreu, Gabriella de Medeiros; Fonseca, Ana Carolina Proença de; Kupfer, Rosane; Pereira, Maria de Fátima Carvalho; Campos Júnior, Mario; Zajdenverg, Lenita; Rodacki, Melanie.

Arch. endocrinol. metab. (Online); 64 (1), 2020

ABSTRACT Objective We aimed to identify the frequency of monogenic diabetes, which is poorly studied in multiethnic populations, due to GCK or HNF1A mutations in patients with suggestive clinical characteristics from the Brazilian population, as well as investigate if the MODY probability calculator (M...

Brasil, Estudios Transversales, Diabetes Mellitus Tipo 2, Glucoquinasa/genética, Factor Nuclear 1-alfa del Hepatocito/genética, Mutación/genética, Linaje, Fenotipo, Probabilidad

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Hallazgo de una nueva mutación en una familia chilena con diabetes monogénica: caso clínico

Estica R, Marcos; Seelenfreund H, Daniela; Durruty A, Pilar; Briones B, Gloria.

Rev. méd. Chile; 146 (7), 2018

We report a 21 years old woman, without offspring, with diabetes mellitus diagnosed at 17 years of age, without ketosis or weight loss. Her body mass index was 18 kg/m2. Her C peptide was normal (2.3 ng/ml) and diabetes mellitus type 1 autoantibodies were negative. A monogenic diabetes Maturity Onset Dia...

Diabetes Mellitus Tipo 2/diagnóstico, Diabetes Mellitus Tipo 2/genética, Chile, Glucoquinasa, Mutación

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Diabetes mellitus por mutación en el gen de glucokinasa: caso clínico

Pollak C, Felipe; Lagos L, Marcela; Santos M, José L; Poggi, Helena; Urzúa C, Abraham; Rumié C, Hana.

Rev. méd. Chile; 145 (9), 2017

Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) refers to a heterogeneous group of monogenic diabetes. Unlike other types of MODY characterized by genetic defects in transcription factors, MODY 2 is triggered by metabolic alterations caused by mutations of glucokinase (GCK), the first enzyme of the glycolyti...

Diabetes Mellitus Tipo 2/genética, Glucoquinasa/genética, Mutación/genética, Glucemia/análisis, Diabetes Mellitus Tipo 2/congénito, Estudios de Seguimiento, Hemoglobina Glucada/análisis, Linaje

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Presentaciones poco frecuentes de diabetes tipo MODY: el ejemplo de MODY tipo 5 y las formas de novo de MODY tipo 2

Infrequent presentations of MODY diabetes: the example of MODY type 5 and de novo forms of MODY type 2

Dios, Alejandro de; Trobo, Sofía Irene; Pérez, María Silvia; Chiesa, Ignacio; Frechtel, Gustavo Daniel; López, Ariel Pablor.

Rev. Soc. Argent. Diabetes; 51 (4), 2017

La diabetes tipo MODY se produce por alteraciones en genes relacionados con el metabolismo de la célula beta pancreática. El tipo 2 es uno de los más frecuentes y se produce por alteraciones en el gen GCK (glucoquinasa) y el tipo 5 es mucho menos frecuente y se produce por alteraciones en el gen HNF1B...

Diabetes Mellitus Tipo 2, Glucoquinasa, Factor Nuclear 1-beta del Hepatocito

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Estudo do gene da glicoquinase em famílias brasileiras com suspeita de diabete melito da maturidade no jovem e estudo da secreçäo de insulina e pró-insulina nos indivíduos afetados

Pardini, Victor Cavalcanti.

O diabete melito da maturidade no jovem (DMMJ) é caracterizado pelo seu aparecimento precoce (25 anos) e herança genética autossômica dominante. DMMJ é uma síndrome geneticamente heterogênea, sendo que mutaçöes do gene da enzima glucokinase (GCK) säo a sua causa mais freqüente, na França. Atr...

Diabetes Mellitus, Glucoquinasa, Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple, Proinsulina, Insulina