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Neutropenia congénita de tipo IV: reporte de un caso

Peruffo, María V; Nainsztein, Gabriela; Salvaneschi Quiña, Verónica; Samaruga, Celeste; Cuello, María F; Romano, Silvina; Caferri, Horacio.
Arch. argent. pediatr; 120 (5), 2022
La neutropenia congénita grave (NCG) es una entidad heterogénea cuya característica común es un recuento absoluto de neutrófilos inferior a 0,5 x 10 9/l. Presenta gran heterogeneidad genética, las mutaciones más frecuentes son las del gen de la elastasa 2 (ELA 2). El tratamiento de primera elecciÃ...
Síndromes Congénitos de Insuficiencia de la Médula Ósea/diagnóstico, Glucosafosfato Deshidrogenasa/genética, Factor Estimulante de Colonias de Granulocitos/genética, Mutación, Neutropenia/congénito, Neutropenia/diagnóstico, Neutropenia/genética
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