Hipoplasia pontocerebelosa secundaria a deleción en el gen CASK: Caso clínico
Rev. chil. pediatr; 88 (4), 2017
Introducción: La hipoplasia pontocerebelosa (HPC) es la reducción del tamaño del cerebelo y la protuberancia secundaria a una alteración en su desarrollo, pudiendo ser provocado por enfermedades neurodegenerativas de causa genética, de las que se conocen 10 subtipos (PCH 1-10), malformaciones cortic...