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Ingesta de hierro y gen HFE en varones adultos de Buenos Aires
Iron intake and HFE gen in male adults from Buenos Aires

Felipoff, Ana L; Fleischman, Silvana J; Donadío, M. Luján; Sebastiano, Vanesa; Castro, Marcelo; Vellicce, Alejandra; Rey, Jorge A; Lardo, Marta M; Langini, Silvia H.
Medicina (B.Aires); 77 (6), 2017
El consumo excesivo de hierro (Fe) en portadores de mutaciones en el gen HFE puede resultar en sobrecarga. Para evaluar el riesgo de sobrecarga de Fe fueron investigados 166 varones adultos donantes de sangre de la ciudad de Buenos Aires. Se estimó la ingesta diaria de Fe (IFe), de Fe hemínico y de Fe ...
Donantes de Sangre/estadística & datos numéricos, Ferritinas/sangre, Genotipo, Hemocromatosis/inducido químicamente, Hemocromatosis/genética, Proteína de la Hemocromatosis/genética, Hierro/sangre, Hierro de la Dieta/administración & dosificación, Mutación, Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción, Transferrina/análisis
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GNPAT rs11558492 is not a Major Modifier of Iron Status: Study of Italian Hemochromatosis Patients and Blood Donors

Greni, Federico; Valenti, Luca; Mariani, Raffaella; Pelloni, Irene; Rametta, Raffaela; Busti, Fabiana; Ravasi, Giulia; Girelli, Domenico; Fargion, Silvia; Galimberti, Stefania; Piperno, Alberto; Pelucchi, Sara.
Ann. hepatol; 16 (3), 2017
ABSTRACT Background and Aim. HFE-related Hemochromatosis (HH) is characterized by marked phenotype heterogeneity, probably due to the combined action of acquired and genetic factors. Among them, GNPATrs11558492 was proposed as genetic modifier of iron status, but results are still controversial. To shed...
Hemocromatosis/genética, Glicerol-3-Fosfato O-Aciltransferasa/análisis, Sobrecarga de Hierro, Polimorfismo Genético, Donantes de Sangre, Italia
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Hemocromatosis herediataria Tipo I. Presentación de un caso
Type I hereditary hemocrhomatosis. Case presentation

Corrales Alonso, Sahilí; Morales Díaz, Mariuska; Estévez López, Marlenin; Díaz Borroto, Abel Luis; Álvarez Vega, Nereida Del Pilar; Celestrín Tápanes, Homero.
Rev. medica electron; 39 (1), 2017
La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad genética de difícil diagnóstico, en estadios iniciales, ocasionada por alteraciones en el metabolismo del hierro; que conllevan a su depósito en diversos tejidos y como resultado una gran morbilidad en los pacientes afectados. A través de este trabajo ...
Hemocromatosis/congénito, Hemocromatosis/diagnóstico, Hemocromatosis/genética, Trastornos del Metabolismo del Hierro/genética, Trastornos del Metabolismo del Hierro/complicaciones, Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico, Informes de Casos
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Hemocromatose hereditária
Hereditary hemochromatosis

Aymone, Willian Cassuriaga; Valiati, Vanessa; Resem, Maria da Graça de Faria Santos; Peres, William.
J. bras. med; 101 (6), 2013
A hemocromatose é um distúrbio autossômico recessivo ou dominante que ocorre devido ao aumento inapropriado da absorção de ferro pela mucosa gastrointestinal, resultando no armazenamento excessivo desse elemento no fígado, pâncreas, coração, articulações e gônadas. Afeta a populaçãocaucasia...
Hemocromatosis/genética, Sobrecarga de Hierro/genética, Factores de Riesgo, Fenómenos Genéticos, Hemocromatosis/terapia, Ácido Ascórbico/uso terapéutico, Flebotomía, Dieta Rica en Proteínas, Vitamina B 12/uso terapéutico, Deferoxamina/uso terapéutico
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