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Citogenética de las hemopatías malignas en la era de la secuenciación

Cytogenetics of malignant hemopathies in the sequencing era

Lavaut Sánchez, Kalia.

Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter; 36 (3), 2020

Las neoplasias hematológicas se caracterizan por un gran número y complejidad de alteraciones genéticas, desde la formación de genes de fusión a partir de translocaciones e inversiones cromosómicas hasta mutaciones génicas y alteraciones epigenéticas que han permitido la identificación de nuevos...

Biología Molecular, Citogenética, Enfermedades Genéticas Congénitas, Epigenómica, Marcadores Genéticos, Neoplasias Hematológicas/genética, Oncogenes, Secuenciación Completa del Genoma/métodos, Hibridación Fluorescente in Situ/métodos

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Características del diagnóstico prenatal por hibridación fluorescente in situ en Cuba

Features of the prenatal diagnosis by fluorescence in situ hybridization in Cuba

Méndez Rosado, Luis Alberto; Molina Gamboa, Odalis; Castelvi Lopez, Arlay; Soriano Torres, Michel; Suarez Mayedo, Ursulina; Garcia Rodríguez, Minerva; Barrios Martinez, Anduriña.

Rev. cuba. pediatr; 92 (2), 2020

Introducción: El diagnóstico prenatal mediante la hibridación fluorescente in situ disminuye el tiempo de diagnóstico al no ser necesario el cultivo celular. Objetivo: Describir las características y experiencias del diagnóstico prenatal por hibridación fluorescente in situ en Cuba. Método: En ...

Hibridación Fluorescente in Situ/métodos, Diagnóstico Prenatal/métodos, Estudios Retrospectivos, Epidemiología Descriptiva

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Caso atípico de leucemia mieloide aguda con coexistencia de NPM1-A e inversión del cromosoma 16

A rare case of acute myeloid leukemia with coexistence of NPM1-A mutation and chromosome 16 inversion

Ruiz Moleón, Vera; Díaz Alonso, Carmen Alina; Amor Vigil, Ana María; Fernández Martínez, Lesbia; Garrote Santana, Heidys; González García, Sheila.

Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter; 36 (2), 2020

Introducción: La leucemia mieloide aguda (LMA) es un grupo heterogéneo de desórdenes clonales con una gran variabilidad en términos de patogénesis, características morfológicas, genéticas e inmunofenotípicas. Las mutaciones en el gen NPM1 representan una de las más comunes en las LMA y está as...

Cromosomas Humanos Par 16/genética, Leucemia Mieloide Aguda/diagnóstico, Mutación/genética, Hibridación Fluorescente in Situ/métodos, Quinasa de Linfoma Anaplásico/genética, Quimioterapia Combinada

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Características citogenéticas y detección de anormalidades de alto riesgo en mieloma múltiple

Legües, María Eugenia; Morales, Paulina; Valenzuela, Mercedes; Encina, Andrea; Martí, María José; Bascuñán, Claudia; Cornejo, Paulina; Peña, Camila; Undurraga, María Soledad.

Rev. méd. Chile; 147 (1), 2019

Background: Cytogenetic abnormalities observed in the bone marrow of patients with multiple myeloma (MM) are an important prognostic factor for risk stratification. Aim: To investigate karyotype characteristics and frequency of the high-risk cytogenetic abnormalities t(4;14), t(14;16) and del(17p) in Ch...

Aberraciones Cromosómicas, Mieloma Múltiple/genética, Chile, Análisis Citogenético/métodos, Hibridación Fluorescente in Situ/métodos, Cariotipo, Valores de Referencia, Medición de Riesgo/métodos, Factores de Riesgo

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Disponibilidad de técnicas moleculares para niños con tumores de difícil caracterización. Un problema en la Oncopatología pediátrica. Aplicación y difusión de técnicas de diagnóstico complementarias en el ámbito público

Carrere, X; López Marti, J; Vázquez, V; Camarero, S; Díaz, D; Solernou, V; Lubieniecki, F.

Med. infant; 25 (3), 2018

La revolución de la biología molecular y el desarrollo de la investigación biomédica básica para el diagnóstico y posterior manejo del cáncer infantil han llevado a la necesidad de organización de grupos interdisciplinarios de profesionales, los cuales se encargan de afrontar los nuevos desafíos...

Sarcoma/clasificación, Sarcoma/diagnóstico, Sarcoma/patología, Inmunohistoquímica/métodos, Hibridación Fluorescente in Situ/métodos, Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa/métodos, Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos, Diagnóstico Diferencial, Estudios Retrospectivos

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Protocol for chromosome-specific probe construction using PRINS, micromanipulation and DOP-PCR techniques

PASSAMANI, PAULO Z; CARVALHO, CARLOS R; SOARES, FERNANDA A F.

An. acad. bras. ciênc; 90 (1), 2018

ABSTRACT Chromosome-specific probes have been widely used in molecular cytogenetics, being obtained with different methods. In this study, a reproducible protocol for construction of chromosome-specific probes is proposed which associates in situ amplification (PRINS), micromanipulation and degenerate ol...

Cromosomas Humanos X/genética, Análisis Citogenético/métodos, Cartilla de ADN/genética, Sondas de ADN/genética, Hibridación Fluorescente in Situ/métodos, Microdisección/métodos, Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos, Etiquetado in Situ Primed/métodos, Reproducibilidad de los Resultados

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Una revisión actualizada del síndrome de deleción (monosomía) 1p36

Bello, Sabina; Rodríguez-Moreno, Antonio.

Rev. chil. pediatr; 87 (5), 2016

El síndrome de monosomía 1p36 forma parte del grupo de enfermedades conocidas como «enfermedades de baja prevalencia» o «enfermedades raras». El objetivo del presente trabajo es revisar los hallazgos de los principales estudios realizados en niños diagnosticados con el síndrome de monosomía 1p36...

Deleción Cromosómica, Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico, Trastornos de los Cromosomas/epidemiología, Trastornos de los Cromosomas/fisiopatología, Cromosomas Humanos Par 1, Hibridación Genómica Comparativa/métodos, Hibridación Fluorescente in Situ/métodos

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Patrones de hibridación del gen de fusión BCR/ABL1 en pacientes cubanos con leucemia

Hernández Aguilar, Norbelys; Ruiz Moleón, Vera; Lavaut Sánchez, Kalia.

Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter; 32 (2), 2016

Introducción: la leucemia mieloide crónica (LMC) se caracteriza por la presencia de la translocación t(9,22) que resulta en la formación del gen de fusión BCR/ABL1. En ocasiones esta alteración genética puede asociarse con deleciones en secuencias del cromosoma 9 derivativo y otras variantes que n...

Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva/diagnóstico, Hibridación Fluorescente in Situ/métodos, Estudios Prospectivos, Estudios Transversales

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