Chromosome 5p13 duplication syndrome represents a contiguous gene syndrome involving duplication of several genes on chromosome 5p13. Some clinical phenotypes are
related to it, such as: obsessive-compulsive behavior, small palpebral fissures, intellectual disability, global development delay and ocular ...
Los avances en la genética han podido apoyar la sospecha que aportaba la experiencia clínica sobre el gran componente hereditario de la mayor parte de estos trastornos del neurodesarrollo (TND). Los estudios iniciales de heredabilidad, ligamiento o asociación evidenciaron desde los inicios la gran con...
Una de las principales causas de la falla de los ciclos de fecundación in vitro es la aneuploídia embrionaria. OBJETVO: determinar si las pruebas de tamizaje genético pre-implantacional favorece la posibilidad de embarazos MÉTODOS: Se realizó un revisión sistemática y meta-análisis. Buscamos en l...
El síndrome de monosomía 1p36 forma parte del grupo de enfermedades conocidas como «enfermedades de baja prevalencia» o «enfermedades raras». El objetivo del presente trabajo es revisar los hallazgos de los principales estudios realizados en niños diagnosticados con el síndrome de monosomía 1p36...
El síndrome de Langer-Giedion, también conocido como síndrome tricorrinofalángico tipo II, es una enfermedad hereditaria multisistémica que pertenece al grupo de síndromes por deleción de genes contiguos. La causa de este síndrome es una deleción heterocigota que compromete, por lo general, la r...
El síndrome de Sotos (SS) es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, causado por haploinsuficiencia del gen NSD1 secundaria a mutaciones puntuales o microdeleciones del locus 5q35 en el que está ubicado el gen. Es un síndrome poco frecuente, presentándose en 7 de ca...
En Colombia el cariotipo por bandeo es todavía la prueba inicial más usada en el estudio de pacientes con retardo mental o con anomalías congénita múltiples. Sin embargo, las técnicas moleculares, particularmente la hibridación genómica comparativa con microarrays, han permitido identificar un n�...
ABSTRACT Objective To investigate chromosomal abnormalities by CGH-array in patients with dysmorphic features and intellectual disability with normal conventional karyotype. Methods Retrospective study, carried out from January 2012 to February 2014, analyzing the CGH-array results of 39 patients. R...
El síndrome de duplicación 7q11.23 es una patología causada por la duplicación de una región del cromosoma 7 que comprende 26 genes. El primer caso descrito en la literatura fue reportado por Somerville et al., en el año 2005, quienes describieron un paciente con dolicocefalia, frente alta y estrec...
