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Xerocitosis hereditaria. Presentación de dos casos clínicos pediátricos

Eandi Eberle, Silvia; Pepe, Carolina; Aguirre, Fernando; Milanesio, Berenice; Fernández, Diego; Ávalos Gómez, Vanesa; Kinen, Analía; Feliu Torres, Aurora.
Arch. argent. pediatr; 117 (6), 2019
La xerocitosis hereditaria es un desorden poco frecuente causado por defectos en la permeabilidad eritrocitaria, que se caracteriza por anemia hemolítica de gravedad variable y sobrecarga de hierro. El diagnóstico suele ser tardío y confundirse con otras anemias hemolíticas, lo que puede llevar a ind...
Anemia Hemolítica Congénita/sangre, Anemia Hemolítica Congénita/complicaciones, Anemia Hemolítica Congénita/diagnóstico, Anemia Hemolítica Congénita/genética, Hidropesía Fetal/diagnóstico, Linaje, Ictericia Neonatal, Hemoglobinas/análisis, Mutación, Índices de Eritrocitos, Sobrecarga de Hierro
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Tumor maligno congénito. Síndrome de Pepper
Congenital malignant tumor: Pepper's Syndrome

Casale, Roberto; Pascale, Julián; Sar, Juan Sebastián; González, Mariela C; Rodríguez, Carolina.
Prensa méd. argent; 104 (4), 2018
Pepper's syndrome refers to a neuroblastoma originated in the adrenal glands that usually metastasizes to the liver with abdominal development and respiratory involvement because of thoracic compression. The metastasic tumors are usually infrequent with an unfavorable prognosis. The cases reported in the...
Mortinato, Neuroblastoma/congénito, Metástasis de la Neoplasia/diagnóstico, Hepatomegalia/diagnóstico, Hidropesía Fetal/diagnóstico, Neoplasias de las Glándulas Suprarrenales/diagnóstico, Autopsia
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