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MODY 2 causado por mutaciones en la glucoquinasa: una aproximación a nivel molecular

Castillo T, Gabriel; Rovegno V, María Ignacia; Saldaña T, Catalina; Seelenfreund H, Daniela; Durruty A, Pilar.
Rev. chil. endocrinol. diabetes; 14 (3), 2021
La diabetes MODY 2 es un tipo de diabetes monogénica producida por una mutación en la enzima glucoquinasa, generando un fenotipo hiperglicémico. Para posibles fines terapéuticos o de diagnóstico, se debe conocer esta proteína, una enzima monomérica de la familia de las hexoquinasas, encargadas de ...
Diabetes Mellitus Tipo 2/genética, Glucoquinasa/genética, Mutación, Hiperglucemia/genética
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Searching for mutations in the HNF1B gene in a Brazilian cohort with renal cysts and hyperglycemia

Dotto, Renata P; Santana, Lucas Santos de; Lindsey, Susan C; Caetano, Lilian Araújo; Franco, Luciana F; Moisés, Regina Célia M S; Sa, João R; Nishiura, José Luiz; Teles, Milena Gurgel; Heilberg, Ita P; Dias-da-Silva, Magnus R; Giuffrida, Fernando M A; Reis, André F.
Arch. endocrinol. metab. (Online); 63 (3), 2019
ABSTRACT Objective To verify the presence of variants in HNF1B in a sample of the Brazilian population selected according to the presence of renal cysts associated with hyperglycemia. Subjects and methods We evaluated 28 unrelated patients with clinical suspicion of HNF1B mutation because of the conc...
Brasil, Estudios de Cohortes, Nefropatías Diabéticas/complicaciones, Nefropatías Diabéticas/genética, Eliminación de Gen, Factor Nuclear 1-beta del Hepatocito/genética, Hiperglucemia/complicaciones, Hiperglucemia/genética, Enfermedades Renales Quísticas/complicaciones, Enfermedades Renales Quísticas/genética, Mutación, Fenotipo, Polimorfismo Genético/genética
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