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Síndrome de quilomicronemia familiar: experiencia pediátrica en Argentina

Araujo, M. Beatriz; Eiberman, Gabriel; Etcheverry, Natalia; Pacheco, Gabriela.
Arch. argent. pediatr; 120 (3), 2022
El síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) es unaenfermedad autosómica recesiva rara, con una prevalencia1:200 000 - 1:1 000 000, y se caracteriza por quilomicronemiaen ayunas y niveles muy elevados de triglicéridos (> 880 mg/dl). LPL es el gen más frecuentemente afectado, luego APOC2,GPIHBP1, APO...
Hiperlipoproteinemia Tipo I/diagnóstico, Hiperlipoproteinemia Tipo I/genética, Hiperlipoproteinemia Tipo I/terapia, Hipertrigliceridemia/genética, Pancreatitis/diagnóstico, Pancreatitis/etiología, Pancreatitis/terapia
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Síndrome de quilomicronemia: aspectos genéticos y revisión de la literatura
Chylomicronemia syndrome: genetic aspects and literature review

Fuentes U, Ricardo; Pardo V, Rosa.
Rev. Hosp. Clin. Univ. Chile; 33 (2), 2022
Chylomicronemia syndrome is a metabolic condition characterized by severe hypertriglyceridemia and fasting chylomicronemia, secondary to an alteration in the ability to metabolize triglycerides. It can respond to different etiologies, the most frequent being multifactorial. Familial chylomicronemia syndr...
Hiperlipoproteinemias/genética, Hiperlipoproteinemia Tipo I/genética, Hiperlipoproteinemias/diagnóstico, Hiperlipoproteinemias/tratamiento farmacológico, Hiperlipoproteinemias/terapia
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Lipoprotein lipase gene-deficient mice with hypertriglyceridaemia associated with acute pancreatitis

Tang, Maochun; Zong, Pengfei; Zhang, Ting; Wang, Dongyan; Wang, Yuhui; Zhao, Yan.
Acta cir. bras; 31 (10), 2016
ABSTRACT PURPOSE: To investigate the severity of pancreatitis in lipoprotein lipase (LPL)-deficient hypertriglyceridaemic (HTG) heterozygous mice and to establish an experimental animal model for HTG pancreatitis study. METHODS: LPL-deficient HTG heterozygous mice were rescued by somatic gene transfer ...
Hiperlipoproteinemia Tipo I/complicaciones, Hipertrigliceridemia/complicaciones, Pancreatitis/etiología, Enfermedad Aguda, Amilasas/sangre, Modelos Animales de Enfermedad, Heterocigoto, Hiperlipoproteinemia Tipo I/genética, Ratones Endogámicos C57BL, Pancreatitis/patología, Índice de Severidad de la Enfermedad, Factores de Tiempo, Triglicéridos/sangre
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