As variabilidades genotípicas que determinam algumas alterações fenotípicas e metabólicas podem ter seu diagnostico falho se baseado apenas nos dados genômicos. Na hipercolesterolemia familial (HF) pode-se observar que os dados de variantes nos genes da LDLR, PCSK9, APOB e LDLRAP1 sugeridos pelos c...
Background: Familial hypercholesterolemia (FH) is commonly associated with mutations in-LDL receptor (LDLR), apolipoprotein B (APOB) and proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9). Aim: To identify genetic variants associated with FH in a population of children and adolescents with hypercholes...
Introducción.La hipercolesterolemia en los padres sería mejor predictor de hipercolesterolemia en niños que la historia clínica familiar. Objetivos. Comparar las fuerzas de asociación y los valores de predicción de la hipercolesterolemia en padres y la historia clínica familiar positiva con la hip...
A Hipercolesterolemia Familial (HF) é uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas, caracterizada pelo aumento do colesterol plasmático, transportado principalmente pela lipoproteína de baixa densidade (LDL). A HF é causada principalmente por mutações nos genes LDLR, APOB e PCSK9. As mut...
A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética relativamente comum caracterizada por níveis elevados de LDL-colesterol (LDL-C) e, por conseguinte, associada a risco de desenvolvimento prematuro de doença cardiovascular aterosclerótica. O tratamento hipolipemiante reduz significativamente...
La hipercolesterolemia familiar se caracteriza por elevaciones en la concentracion plasmatica de las lipoproteinas de baja densidad, cardiopatia isquemica prematura y depositos de colesterol en ciertos tejidos, incluyendo los tendones y los parpados. En el presente estudio, se escribe diez grupos familia...
