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Results: 2

Clinical and molecular profile of newborns with confirmed or suspicious congenital adrenal hyperplasia detected after a public screening program implementation

Kopacek, Cristiane; Prado, Mayara J; Silva, Claudia M D da; Castro, Simone M de; Beltrão, Luciana A; Vargas, Paula R; Grandi, Tarciana; Rossetti, Maria L R; Spritzer, Poli Mara.
J. pediatr. (Rio J.); 95 (3), 2019
Abstract Objective: To describe the results obtained in a neonatal screening program after its implementation and to assess the clinical and molecular profiles of confirmed and suspicious congenital adrenal hyperplasia cases. Methods: A cross-sectional study was conducted. Newborns with suspected disea...
17-alfa-Hidroxiprogesterona/sangre, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/epidemiología, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética, Biomarcadores/sangre, Brasil/epidemiología, Estudios Transversales, Genotipo, Incidencia, Mutación, Tamizaje Neonatal/métodos, Fenotipo, Esteroide 21-Hidroxilasa/sangre
Fulltext

Estudo de frequência da hiperplasia adrenal congênita em centros de referência médica do Brasil
Frequency study of congenital adrenal hyperplasia in medical reference centers from Brazil

Santos, Marivânia C; Kater, Claudio E.
Arq. bras. endocrinol. metab; 42 (5), 1998
Hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma condição endócrina incomum. A deficiência de 21-hidroxilase (D21-OH) é o subtipo mais freqüente (1:10.000-15.000 nascidos vivos), seguido pela deficiência de 11beta-hidroxilase (5-8 por cento de todos os casos). Os demais subtipos, incluindo a deficiênc...
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/epidemiología, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/clasificación, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico, Esteroide 11-beta-Hidroxilasa/deficiencia, Prevalencia, Brasil