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Perfil vocal de indivíduos 46, XX com hiperplasia adrenal congênita

Neves, Paloma Cristina Rodeiro; Toralles, Maria Betânia Pereira; Scarpel, Renata D´arc.
CoDAS; 33 (5), 2021
RESUMO Objetivo Descrever o perfil vocal de indivíduos 46,XX com hiperplasia adrenal congênita, acompanhados no Ambulatório de Genética da Universidade Federal da Bahia (UFBA). Método Trata-se de um estudo descritivo e exploratório, com corte transversal. A amostra foi de conveniência e particip...
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética, Estudios Transversales, Acústica del Lenguaje, Calidad de la Voz, Voz
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Molecular analysis of the CYP21A2 gene in dried blood spot samples

Marino, Silvia; Perez Garrido, Natalia; Ramírez, Pablo; Pujana, Matías; Dratler, Gustavo; Belgorosky, Alicia; Marino, Roxana.
Medicina (B.Aires); 80 (3), 2020
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disorder due to a deficiency of enzymes involved in cortisol biosynthesis. In more than 90% of cases, CAH is secondary to deleterious mutations in the CYP21A2 gene leading to 21-hydroxilase deficiency (21OHD). The CYP21A2 gene is located on t...
17-alfa-Hidroxiprogesterona/análisis, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética, Alelos, Pruebas con Sangre Seca/métodos, Edad Gestacional, Mutación, Tamizaje Neonatal/métodos, Reacción en Cadena de la Polimerasa, Valores de Referencia, Reproducibilidad de los Resultados, Espectrofotometría, Esteroide 21-Hidroxilasa/genética
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Clinical and molecular profile of newborns with confirmed or suspicious congenital adrenal hyperplasia detected after a public screening program implementation

Kopacek, Cristiane; Prado, Mayara J; Silva, Claudia M D da; Castro, Simone M de; Beltrão, Luciana A; Vargas, Paula R; Grandi, Tarciana; Rossetti, Maria L R; Spritzer, Poli Mara.
J. pediatr. (Rio J.); 95 (3), 2019
Abstract Objective: To describe the results obtained in a neonatal screening program after its implementation and to assess the clinical and molecular profiles of confirmed and suspicious congenital adrenal hyperplasia cases. Methods: A cross-sectional study was conducted. Newborns with suspected disea...
17-alfa-Hidroxiprogesterona/sangre, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/epidemiología, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética, Biomarcadores/sangre, Brasil/epidemiología, Estudios Transversales, Genotipo, Incidencia, Mutación, Tamizaje Neonatal/métodos, Fenotipo, Esteroide 21-Hidroxilasa/sangre
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Growth hormone deficiency with advanced bone age: phenotypic interaction between GHRH receptor and CYP21A2 mutations diagnosed by sanger and whole exome sequencing

Correa, Fernanda A; França, Marcela M; Fang, Qing; Ma, Qianyi; Bachega, Tania A; Rodrigues, Andresa; Ozel, Bilge A; Li, Jun Z; Mendonca, Berenice B; Jorge, Alexander A L; Carvalho, Luciani R; Camper, Sally A; Arnhold, Ivo J P.
Arch. endocrinol. metab. (Online); 61 (6), 2017
SUMMARY Isolated growth hormone deficiency (IGHD) is the most common pituitary hormone deficiency and, clinically, patients have delayed bone age. High sequence similarity between CYP21A2 gene and CYP21A1P pseudogene poses difficulties for exome sequencing interpretation. A 7.5 year-old boy born to secon...
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/complicaciones, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética, Enfermedades del Desarrollo Óseo/etiología, Enfermedades del Desarrollo Óseo/genética, Consanguinidad, Enanismo Hipofisario/complicaciones, Enanismo Hipofisario/genética, Mutación, Linaje, Fenotipo, Receptores de Neuropéptido/genética, Receptores de Hormona Reguladora de Hormona Hipofisaria/genética, Esteroide 21-Hidroxilasa/genética
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Evaluación de sensibilidad-especificidad de valores de 170H progesterona sérica, basales y post estímulo con ACTH, en función del análisis molecular del gen CYP21A2 en la deficiencia de 21-hidroxilasa no clásica

Chaler, E; Marino, R; Goris, V; Ramírez, P; Maceiras, M; Dujovne, N; Geniuk, N; Lazzati, J M; Mendioroz, M; Rivarola, M A; Belgorosky, A.
Med. infant; 17 (2), 2010
La forma no clásica, post natal, de la hiperplasia suprarrenal congénita tiene una incidencia de 1 en 1000 en la población general y afecta al 6% de las mujeres hirsutas. En este estudio se estableció la sensibilidad y la especificidad de la respuesta de los niveles séricos de 17-hidroxiprogesterona...
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética, Hiperandrogenismo/diagnóstico, Esteroide 21-Hidroxilasa/genética, 17-alfa-Hidroxiprogesterona, Hormona Adrenocorticotrópica, Genotipo, Técnicas de Diagnóstico Endocrino
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Forma no clàsica de hiperplasia adrenal congénita en la niñez y adolescencia
Non-classic way of congenital adrenal hyperplasia in childhood and adolescence

Carvajal Martínez, Francisco; Montesino Estévez, Teresa; Espinosa Reyes, Tania; Navarrete Cabrera, Juliette; Pérez Gesén, Cecilia.
Rev. cuba. endocrinol; 21 (1), 2010
INTRODUCCIÓN: la hiperplasia adrenal congénita es un trastorno hereditario de la esteroidogénesis suprarrenal, trasmitido por mutaciones genéticas con carácter autosómico recesivo, las cuales afectan las enzimas que intervienen en la biosíntesis del cortisol. La causa la constituye en 90 a 95 por ...
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética, Hirsutismo/epidemiología, Oligomenorrea/etiología, Glucocorticoides/uso terapéutico
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