A review of genetic syndromes associated with hypertrichosis
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.); 67 (10), 2021
Results: 4
Síndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latina
Rev. chil. pediatr; 87 (6), 2016
Introducción: El síndrome H es una enfermedad genética extremadamente rara de compromiso multisistémico, el cual clínicamente puede ser reconocido de forma precoz, ofreciendo de manera oportuna un seguimiento, tratamiento específico y asesoramiento genético. Objetivo: Presentar un caso con caracte...
Estatura/genética, Pérdida Auditiva Sensorineural/genética, Hiperpigmentación/diagnóstico, Hiperpigmentación/genética, Hiperpigmentación/patología, Hipertricosis/diagnóstico, Hipertricosis/genética, Hipertricosis/patología, Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética, América Latina, Mutación, Proteínas de Transporte de Nucleósidos/genética, Síndrome, Neoplasias Testiculares/diagnóstico, Neoplasias Testiculares/genética, Neoplasias Testiculares/patología
Do you know this syndrome? Dyspigmentation along the Blaschko lines caused by trisomy 7 mosaicism
An. bras. dermatol; 91 (6), 2016
Abstract Dyspigmentation along the Blaschko lines is strongly suggestive of a mosaic skin disorder. We report a 9-year-old male patient who presented with swirls and streaks of both hypo and hyperpigmentation involving the entire body. Additionally, he had hypertrichosis, musculoskeletal and minor neurod...
Sindrome de Lipodistrofia Congénita Generalizada
El actual estudio trata sobre la forma de presentación y evolución de los pacientes con lipodistrofia congénita generalizada o el Síndrome de Seip-Berardinelli. Se caracteriza por la ausencia de tejido graso subcutáneo, cirrosis hepática, desarrollo de diabetes resistente a la insulina, hiperlipemi...
Lipodistrofia/complicaciones, Hiperlipidemias/diagnóstico, Hiperlipidemias/etiología, Hiperlipidemias/genética, Hipertricosis/diagnóstico, Hipertricosis/etiología, Hipertricosis/genética, Tejido Adiposo/anomalías, Lipodistrofia/etiología, Lipodistrofia/fisiopatología, Lipodistrofia/historia, Lipodistrofia/terapia, Resistencia a la Insulina/genética, Lipodistrofia/diagnóstico, Lipodistrofia/genética, Perú