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Un caso de hipofosfatasia perinatal grave con una mutación novedosa

Yazici, Havva; Canda, Ebru; Kalkan Ucar, Sema; Coker, Mahmut.

Arch. argent. pediatr; 120 (1), 2022

La hipofosfatasia es un trastorno hereditario raro causado por mutaciones en el gen ALPL. Causa defectos en la mineralización ósea y dental, función respiratoria anormal, convulsiones, hipotonía, dolor óseo y nefrocalcinosis. Las formas clínicas se reconocen según la edad al diagnóstico y la grav...

Fosfatasa Alcalina/genética, Fosfatasa Alcalina/uso terapéutico, Hipofosfatasia/diagnóstico, Hipofosfatasia/tratamiento farmacológico, Hipofosfatasia/genética, Mutación, Nefrocalcinosis, Convulsiones

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A two-year follow-up of asfotase alfa replacement in a patient with hypophosphatasia: clinical, biochemical, and radiological evaluation

Reis, Fernanda Salles; Gomes, Débora Cristiane; Arantes, Henrique Pierotti; Lazaretti-Castro, Marise.

Arch. endocrinol. metab. (Online); 64 (5), 2020

SUMMARY Hypophosphatasia (HPP) is a rare disease with a high mortality rate in its severe forms. It is caused by mutations within the gene encoding the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP), an enzyme responsible for bone mineralization. In 2015, the Food and Drug Administration approved the u...

Fosfatasa Alcalina, Brasil, Terapia de Reemplazo Enzimático, Estudios de Seguimiento, Hipofosfatasia/diagnóstico por imagen, Hipofosfatasia/tratamiento farmacológico, Hipofosfatasia/genética, Inmunoglobulina G, Proteínas Recombinantes de Fusión, Estados Unidos

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