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Displasia fibrosa ósea
Fibrous dysplasia of bone

Varsavsky, Mariela; Alonso, Guillermo.
Actual. osteol; 13 (3), 2017
La displasia fibrosa ósea es un trastorno no hereditario del desarrollo esquelético caracterizado por una proliferación anormal de fibroblastos y diferenciación deficiente de osteoblastos que conduce a un reemplazo del tejido óseo esponjoso por tejido conectivo fibroso. Es producida por una mutació...
Anomalías Congénitas, Calcio/uso terapéutico, Células Madre Mesenquimatosas/patología, Diagnóstico Diferencial, Difosfonatos/administración & dosificación, Difosfonatos/efectos adversos, Displasia Fibrosa Craneofacial/etiología, Displasia Fibrosa Ósea/diagnóstico por imagen, Displasia Fibrosa Ósea/etiología, Displasia Fibrosa Ósea/genética, Displasia Fibrosa Ósea/sangre, Displasia Fibrosa Poliostótica/diagnóstico por imagen, Displasia Fibrosa Ósea/tratamiento farmacológico, Displasia Fibrosa Monostótica/etiología, Displasia Fibrosa Poliostótica/etiología, Fracturas Óseas/patología, Hipofosfatemia/sangre, Manejo del Dolor, Mutación/genética, Osteogénesis/genética, Osteosarcoma/etiología, Osteomalacia/complicaciones, Quistes Óseos Aneurismáticos/etiología, Vitamina D/uso terapéutico
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Hipercalcemia hipocalciurica familiar en una paciente con mutación del receptor de calcio: forma atípica de presentación y tratamiento con cinacalcet
Familial hypocalciuric hypercalcemia in a patient with calcium-sensing receptor mutation: atypical clinical presentation and treatment with cinacalcet

Bosco, María Belén; Diehl, María; Galich, Ana María; Jäger, Víctor; Massaro, Eduardo; Plantalech, Luisa.
Actual. osteol; 13 (1), 2017
El hiperparatiroidismo familiar y la hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF) constituyen un subgrupo heterogéneo de trastornos con herencia mendeliana, que representan en conjunto el 5% de las causas de hipercalcemia PTH dependiente. La HHF se asocia con mutaciones del gen del receptor sensor de ca...
Cinacalcet/administración & dosificación, Cinacalcet/farmacología, Calcio/orina, Calcio/sangre, Creatinina/sangre, Diagnóstico Diferencial, Difosfonatos/uso terapéutico, Glándulas Paratiroides/cirugía, Hipercalcemia/diagnóstico, Hipercalcemia/etiología, Hipercalcemia/genética, Hipercalcemia/metabolismo, Hipercalcemia/tratamiento farmacológico, Hipofosfatemia/sangre, Hormona Paratiroidea/sangre, Neoplasias de las Paratiroides/cirugía, Neoplasias de las Paratiroides/diagnóstico por imagen, Reacción en Cadena de la Polimerasa, Receptores Sensibles al Calcio/fisiología, Receptores Sensibles al Calcio/genética, Vitamina D/sangre
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