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Raquitismo hipofosfatêmico: da clínica à genética molecular
Hypophosphathemic rickets: from the clinics to the molecular genetic

O raquitismo hipofosfatêmico dominante ligado ao cromossomo X é a forma mais comum de raquitismo familial, e caracteriza-se por hipo-fosfatemia associada a hiperfosfatúria e metabolismo anormal da vitamina D. Existem outras formas de hiperfosfatúrias hereditárias, sugerindo um complexo processo de h...